Stiff-Person-Syndrom

Was ist das Stiff-Person-Syndrom?

Definition

Das Stiff-Person-Syndrom ist eine chronische Erkrankung des Gehirns und des Rückenmarks. Sie äußert sich durch eine stark erhöhte Muskelspannung und schmerzhafte Krämpfe. Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung. Es sind drei Kategorien bekannt:

1. Klassisches Stiff-Person-Syndrom
2. Partielles Stiff-Person-Syndrom (z. B. Stiff-Limb-Syndrom)
3. Paraneoplastisches Stiff-Person-Syndrom (ausgelöst durch eine Tumorerkrankung)

Auch Babys können sehr selten erkranken (Stiff-Baby-Syndrom). Sehr selten ist eine Unterform des SPS mit zusätzlichen Symptomen (PERM).

Symptome

Klassisches Stiff-Person-Syndrom

Das Stiff-Person-Syndrom (SPS) äußert sich dadurch, dass sich die Muskulatur zunehmend anspannt (Rigidität). Die Muskeln können bretthart werden. Die betroffene Person leidet wiederholt unter Krämpfen (Spasmen). Das ist häufig sehr schmerzhaft. Das Stiff-Person-Syndrom betrifft oft die Muskulatur am Rumpf sowie am Oberarm und Oberschenkel. Teilweise zwingt die Erkrankung die betroffenen Gelenke in eine Streckstellung. Besonders dann, wenn das SPS voranschreitet, können auch die übrigen Muskeln beteiligt sein. Das Gangbild kann ängstlich und breitbeinig werden. Mit der Zeit werden alltägliche Aufgaben immer schwieriger zu bewältigen. Außerdem erleiden viele Patient*innen Angstattacken.

Stiff-Limb-Syndrom (SLS)

Das Stiff-Limb-Syndrom ist die häufigste leichtere Variante (von engl. limb: Gliedmaße). Die Erkrankung beschränkt sich meist auf einen Arm oder ein Bein. Es kommt v. a. zu einer Bewegungseinschränkung und zu Steifheit.

Stiff-Person-Syndrom im Rahmen einer Tumorerkrankung (paraneoplastisches SPS)

Das paraneoplastische SPS äußert sich oft ähnlich wie ein klassisches SPS. Zusätzlich kann der auslösende Tumor zu Beschwerden führen. Brustkrebs lässt sich ggf. ertasten, etwa als Knoten unter der Haut, als Einziehung oder als Hautveränderung. Lungenkrebs äußert sich z. B. durch Atemnot und blutigen Auswurf. Einige Tumorerkrankungen führen zu Fieber, Nachtschweiß und Gewichtsverlust.

Stiff-Baby-Syndrom

Das Stiff-Baby-Syndrom äußert sich durch drei charakteristische Symptome:

• Rigidität (Starre, Spannung) am ganzen Körper
• Unwillkürliche (evtl. rhythmische) Zuckungen einzelner Muskeln oder Muskelgruppen (Myoklonien), besonders in der Nacht
• Schreckhaftigkeit

Spasmen treten oft auf, wenn das Kind berührt wird oder durch Geräusche erschreckt wird. Auch während des Erwachens kommt es vermehrt zu Spasmen. Betroffene Kinder werden oft später gehfähig als andere Kinder. Im Vergleich zum SPS ist häufiger auch die Muskulatur am Unterarm und Unterschenkel bzw. an den Händen und den Füßen betroffen. Manchmal erleiden erkrankte Kinder einen starken Krampf der Streckmuskulatur des Rückens (Ophistotonus).

Ursachen

Antikörper gegen GAD65

Es handelt sich um eine autoimmun-entzündliche Erkrankung. Das Immunsystem richtet sich gegen Strukturen im eigenen Körper, was zu einer Entzündung führt. Die Symptome setzen oft ein bei Berührung, Wärme, Kälte, Lärm oder emotionaler Aufregung.

Etwa 70 % der erkrankten Personen haben vermehrt Antikörper gegen GAD65 im Blut. In der Folge sinkt der Spiegel eines wichtigen Botenstoffes (GABA) im Gehirn. Welche Rolle die Antikörper bei SPS genau spielen, ist bisher unbekannt. Ein hoher Antikörper-Spiegel führt nicht automatisch dazu, dass die Erkrankung schlimmer wird. Und ein niedriger Spiegel führt auch nicht immer dazu, dass sie nachlässt. Besonders Personen mit Antikörpern gegen GAD65 haben wahrscheinlich eine Veranlagung für Autoimmunerkrankungen.

Eine weitere Rolle spielen bestimmte Eiweißkomplexe an der Außenseite von Zellen. Diese Komplexe werden HLA genannt. Sie dienen dem Immunsystem als Erkennungsmerkmal. Wenn eine Person bestimmte HLA-Erbinformationen hat, kann das Risiko steigen, dass sie ein Stiff-Person-Syndrom bekommt.

Weitere Antikörper

Einige Personen mit einem Stiff-Person-Syndrom haben weitere Antikörper.

• 10–15 % haben Antikörper gegen Glyzin-Rezeptoren
• Etwa 2 % haben Antikörper gegen Amphiphysin
• Ein kleiner Teil der Erkrankten hat andere Antikörper.

Tumorerkrankung

Beim paraneoplastischen Stiff-Person-Syndrom ist die Ursache eine Tumorerkrankung. Oft handelt es sich um Brustkrebs oder Lungenkrebs. Es finden sich meist keine Antikörper gegen GAD65. Es können aber Antikörper gegen Amphiphysin vorliegen.

Zusammenhang mit zusätzlichen Erkrankungen

Einige Erkrankungen treten bei Personen mit Stiff-Person-Syndrom häufiger auf.

• Typ-1-Diabetes (bei ca. 30 % der Personen mit SPS)
• Schilddrüsenentzündung (Thyreoiditis) und andere Autoimmunerkrankungen
• Epilepsie (bei ca. 10 % der Personen mit SPS)

Häufigkeit

Das Stiff-Person-Syndrom ist sehr selten: In Deutschland erkranken im Durchschnitt weniger als 100 Personen pro Jahr. 2 von 3 Betroffenen sind Frauen. Zum Zeitpunkt der Erkrankungen sind die meisten Betroffenen im mittleren Erwachsenenalter.

Bis zu 80 % der Patient*innen haben ein klassisches SPS. Das partielle SPS betrifft bis zu 15 %, das paraneoplastische SPS weniger als 2 %. Kinder erkranken sehr selten. An PERM (besonders schwer verlaufende Form) erkrankt weniger als 1 von 1.000 Patient*innen.

Untersuchungen

Eine ausführliche Untersuchung ist notwendig. Die wichtigsten Diagnosekriterien sind eine zunehmende Rigidität und regelmäßige Spasmen. Eine neurologische Untersuchung mit einer einfachen Überprüfung der Nervenfunktionen reicht in der Regel nicht aus. Die weitere Untersuchung und Behandlung sollte bei Spezialist*innen für Neurologie stattfinden.

Blutentnahme

Mit Blutentnahmen können Autoantikörper festgestellt werden. Die meisten Patient*innen mit SLS, SPS und PERM haben GAD-65-Antikörper im Blut. Diese Antikörper sind allerdings kein sicherer Hinweis. Sie sind keine Voraussetzung für die Diagnose.

Elektromyografie (EMG)

Bei der Elektromyografie wird die elektrische Muskelaktivität gemessen. Dazu werden z. B. Elektroden auf die Haut aufgebracht. Es können auch elektrische Reize abgegeben werden, um Muskelbewegungen auszulösen (Elektrostimulation). Das kann bei Personen mit SPS zu Spasmen führen.

MRT

Eine Magnetresonanztomografie kann sinnvoll sein, um andere Erkrankungen auszuschließen. Die Untersuchung ist strahlenfrei.

Lumbalpunktion (Liquorpunktion)

Das Hirnwasser (Liquor) umspült das Gehirn und das Rückenmark. Darin finden sich bei vielen Patient*innen Antikörper. Zur Untersuchung wird etwas Hirnwasser entnommen. Das geschieht mit einer Nadel im Bereich der Lendenwirbelsäule.

Behandlungsversuch

Manchmal erhärtet sich der Verdacht erst, wenn ein Medikament gegeben wird und die Beschwerden anschließend nachlassen.

Behandlung

Medikamente

Das Stiff-Person-Syndrom wird mit Medikamenten behandelt. Dazu gehören beispielsweise diese Wirkstoffe:

• Muskelentspannende Medikamente, z. B. Diazepam
• Wirkstoffe, die u. a. bei Epilepsie eingesetzt werden, z. B. Valproat. 
• Botulinumtoxin (Botox) als Spritze zur vorübergehenden Entlastung
• Gabe von Antikörpern (Immuntherapie)

Weitere Behandlung

• Vorsichtige Physiotherapie (kann in bestimmten Fällen auch zur Verschlechterung führen)
• Verhaltenstherapie zur Krankheitsbewältigung

Autor

• Vincent Kranz, Cand. med., Hamburg