Spina bifida

Was ist Spina bifida?

Definition

Spina bifida ist ein sog. Neuralrohrdefekt, bei dem es in der embryonalen Entwicklung zu einem unvollständigen Verschluss des Neuralrohrs kommt, also des Wirbelkanals aus dem sich Gehirn und Rückenmark bilden. Der Begriff bedeutet eigentlich gespaltene Wirbelsäule. Die Fehlbildung entsteht innerhalb der ersten vier Schwangerschaftswochen. Die Rückenwirbel wachsen im hinteren Bereich nicht zusammen, sodass der Wirbelkanal nach hinten geöffnet ist. Der Defekt und damit die Folgen der Erkrankung können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

• Spina bifida occulta (versteckte Spina bifida) beruht auf einem fehlerhaften Verschluss des hinteren Teils der Wirbelsäule. Der Neuralkanal ist dadurch nach hinten offen, eine Beteiligung des Rückenmarks liegt aber nicht vor. Sie ist mit Haut bedeckt und bis auf Hautveränderungen am Rücken unauffällig. Sie verursacht in der Regel keine Schäden oder Symptome.
• Geschlossene Spina bifida kann an der entsprechenden Stelle der Wirbelsäule sichtbare Veränderungen wie Fettgeschwulste, behaarte Flecken oder andere Hautveränderungen verursachen. Sie ist von Haut bedeckt und die klinischen Symptome variieren erheblich.
• Spina bifida aperta (offene Spina bifida) ist eine Fehlbildung, bei der der Inhalt des Wirbelkanals nicht von Haut bedeckt ist. Es treten schwere Symptome wie Lähmungen und Blasen-/Darmfunktionsstörungen auf.
• Spina bifida cystica ist ähnlich wie eine Spina bifida aperta, wobei das Rückenmark von Hirnhaut bedeckt ist und bleibende Defizite in der Regel weniger schwerwiegend ausfallen. Bildet sich eine kleine Blase, die Liquor enthält, wird diese Ausstülpung als Meningozele bezeichnet. Falls die Ausstülpung auch Teile des Rückenmarks enthält, spricht man von einer Myelomeningozele.

Symptome

Spina bifida occulta beeinträchtigt den Inhalt des Wirbelkanals in der Regel nicht und verläuft deshalb meist ohne besondere Symptome. Die einzigen Anzeichen können Bereiche sein, die besonders behaart sind oder eine anomale Pigmentierung aufweisen. In einigen Fällen treten im entsprechenden Bereich Fettpolster auf.

Geschlossene Spina bifida kann zu Fettgeschwulsten, behaarten Flecken, Pigmentstörungen oder Fisteln führen.

Spina bifida cystica kann je nach Ausmaß der Ausstülpung und Lokalisation im Rücken weitgehend symptomfrei verlaufen oder zu schwereren neurologischen Problemen, Gangstörungen oder Schwierigkeiten beim Wasserlassen führen.

Spina bifida aperta kann mit einem beschädigten Rückenmark einhergehen, was zu Lähmungserscheinungen der Beine und Problemen beim Stuhlgang und Wasserlassen führen kann. Häufig treten Hüftgelenksluxationen und Augenprobleme auf. Darüber hinaus kann die Erkrankung mit Fehlbildungen im Gehirns einhergehen, sodass das Kind einen Hydrozephalus (Wasserkopf) und mentale Störungen entwickelt.

Ursachen

Spina bifida ist das Ergebnis einer Entwicklungsstörung im fetalen Stadium. Die genaue Ursache ist unbekannt, die genetische Veranlagung spielt jedoch wahrscheinlich eine Rolle. Bei Kindern mit älteren Geschwistern, die unter einer Spina bifida leiden, ist die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass sie selbst ebenfalls erkranken. Darüber hinaus scheint ein Folsäuremangel bei der Mutter während der Schwangerschaft derartige Entwicklungsstörungen zu begünstigen. Ein Vitamin-B12-Mangel ist ebenfalls mit erhöhtem Risiko verbunden. Es besteht auch ein Zusammenhang zwischen Spina bifida und bestimmten Medikamenten (Valproat und andere Antiepileptika), Giftstoffen wie Arsen, Pestiziden und Luftverschmutzung, Alkohol, Tabak, erhöhter mütterlicher Körpertemperatur während des 1. Trimenons sowie Übergewicht in der Schwangerschaft.

Häufigkeit

Neuralrohrdefekte sind nach angeborenen Herzfehlern die zweithäufigsten Geburtsdefekte, und Spina bifida ist der häufigste Neuralrohrdefekt (ca. 50 %). Spina bifida tritt bei 0,5–1 von 1.000 Schwangerschaften in Europa und den USA auf. Die Häufigkeit ist im letzten Jahrhundert gesunken, was vor allem an der vorbeugenden Einnahme von Folsäure liegt sowie daran, dass Schwangerschaften, bei denen schwere Ausprägungen von Spina bifida vorliegen, abgebrochen werden. Weltweit tritt Spina bifida bei 1,86 pro 1.000 Neugeborenen auf. Spina bifida occulta ist häufig ein zufälliger Befund (meist asymptomatisch) bei ca. 1 von 100 Personen.

Untersuchungen

• Die Diagnose wird heute in der Regel durch eine Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft gestellt.
• Zusätzlich werden Fragen zu Komplikationen vorangegangener Schwangerschaften, eingenommenen Medikamenten und anderen Risikofaktoren gestellt.
• Beim Verdacht auf ein erhöhtes Risiko kann die Bestimmung des Alpha-Fetoprotein-Wertes im Zuge einer Blutuntersuchung der Mutter oder bei Bedarf im Fruchtwasser auf Neuralrohrdefekte hinweisen.
• Bei unklarer Befundlage oder vor einer pränatalen Operation kann eine Magnetresonanztomografie (MRT) des Fetus durchgeführt werden.
• Falls die Erkrankung während der Schwangerschaft nicht erkannt wird, ist sie nach der Geburt je nach Ausmaß leicht anhand der typischen Symptome und gellend, heiseren Schreien des Neugeborenen zu diagnostizieren.
  • Eine versteckte Spina bifida kann während des gesamten Lebens unentdeckt bleiben oder als zufälliger Befund einer Röntgenuntersuchung entdeckt werden.
• Bei Neugeborenen mit Spina bifida sollte eine bildgebende Diagnostik des zentralen Nervensystems per Ultraschall, Röntgen oder Computertomografie (CT) durchgeführt werden, um den Therapiebedarf einzuschätzen.
• Ein MRT wird empfohlen, um Weichteildefekte und den Grad der Knochenmarkausstülpung festzustellen.
• Nieren und Harnwege müssen frühzeitig und im Wachstum regelmäßig per Ultraschall untersucht werden.

Behandlung

• Bei umfangreicheren Neuralrohrdefekten ist das Ziel, Komplikationen des Neugeborenen zu vermeiden sowie akut bedrohliche Veränderungen (z. B. Hydrozephalus) und bleibende neurologische Defizite langfristig zu behandeln.
  • Dafür ist eine lebenslange interdisziplinäre Behandlung aus Pädiatrie, pädiatrischer Neurochirurgie, Urologie, Orthopädie, Physiotherapie, Nephrologie, Allgemeinmedizin und Krankenpflege notwendig.
• Ein chirurgischer Verschluss der Fehlbildung wird normalerweise innerhalb von 24–36 Stunden nach der Geburt durchgeführt, kann aber auch bereits im Mutterleib erfolgen.
• Fußfehlstellungen sollten ebenfalls kurz nach der Geburt orthopädisch behandelt werden.
• Zur Behandlung eines Hydrozephalus wird ein Shunt angelegt, über den Liquor abfließen kann.
• Nach dem Neugeborenenalter ist weiter eine kontinuierliche Überwachung mit Fokus auf Neurologie, Urologie und das muskeloskelettale System notwendig. Urologische und orthopädische Fehlbildungen werden bei Bedarf operiert.
  • Urologische Probleme können auch durch Medikamente oder vorübergehende Katheter behandelt werden.
• Bei einer pränatal diagnostizierten Spina bifida ist in der Regel ein Kaiserschnitt anzustreben.

Autor

• Markus Plank, MSc BSc, Medizin- und Wissenschaftsjournalist, Wien