Neuralrohrdefekte

Was sind Neuralrohrdefekte?

Definition

Es handelt sich um eine Entwicklungsstörung von Gehirn und Rückenmark. Grund ist die gestörte Reifung der Hirnanlage in der 3.–4. Schwangerschaftswoche. Leichte Defekte führen nicht zu Beschwerden. Relativ häufig kommt es zum „offenen Rücken” (Spina bifida), wobei die Haut auch bei der Spina bifida geschlossen sein kann. Bei den schwersten Defekten fehlen Großhirn und Schädelknochen.

• Spina bifida: Beim „offenen Rücken” hat sich das Gehirn normal entwickelt, aber die Anlage der Wirbelkörper und des Rückenmarks hat sich nicht vollständig geschlossen. Die Ausprägung reicht von Symptomfreiheit bei geschlossener Haut bis zum freiliegenden, sichtbaren Rückenmark mit Querschnittslähmungen (offene Spina bifida).
• Enzephalozele: Es handelt sich um eine Aussackung von Hirn und Hirnhäuten aus dem Schädel.
• Meningozele: Hier stülpen sich die Rückenmarkshäute nach außen. Wenn das darunterliegende Rückenmark ebenfalls verlagert ist, spricht man von einer Myelomeningozele. Beide Fälle sind Folgen einer offenen Spina bifida.
• Anenzephalie: Nur Kleinhirn und Rückenmark sind ausgebildet. Sowohl der Schädelknochen als auch das Großhirn fehlen. Wenn zusätzlich das Rückenmark freiliegt, wird das Krankheitsbild Kraniorachischisis genannt.

Symptome

• Geschlossene Spina bifida: Manche Betroffenen haben gar keine Beschwerden. In leichten Fällen kommt es zu Haarwachstum, Muttermalen oder kleinen Fettgeschwulsten am Rücken. Dennoch kann die Störung des Wirbelkörperwachstums das Rückenmark beschädigen.
• Offene Spina bifida: Wenn die Hautbedeckung fehlt und die Wirbelkörper nicht richtig gewachsen sind, wird das Rückenmark von außen sichtbar. Es besteht eine teilweise oder vollständige Querschnittslähmung. Diese äußert sich durch Lähmung und Gefühllosigkeit in den Beinen und möglicherweise in anderen Körperregionen. Je weiter kopfwärts die Rückenmarksschädigung liegt, umso größer und weiter kopfwärts reichend ist der gelähmte Körperbereich. Harn- und Stuhlinkontinenz können auftreten.
• Eine Myelomeningozele (Spina bifida cystica mit Aussackung von Rückenmarkshaut und ggf. zusätzlich Rückenmarksgewebe) verursacht fast immer eine Blasenfunktionsstörung (z. B. Harninkontinenz), aber nicht unbedingt eine Querschnittslähmung. Sie tritt meist zusammen mit einer Fehlbildung des Gehirns auf (Arnold-Chiari-Malformation II). Diese führt u. a. zu zum Hydrozephalus.
• Enzephalozele: Aussackung von Hirnhäuten und Hirngewebe aus dem Schädel
• Bei der Anenzephalie fehlen die gesamte Schädelkalotte und das Großhirn. Bei einer Kraniorachischisis liegen Gehirn und Rückenmark frei. Beide Fehlbildungen sind nicht mit dem Leben vereinbar.

Wenn der Neuralrohrdefekt den Abfluss des Hirnwassers stört, bildet sich ein Hydrozephalus („Wasserkopf”). Der Kopf kann deutlich anschwellen. Es kommt ohne Behandlung zu Spastiken, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung.

Ursachen

In der frühen Schwangerschaft verändert sich die Form des Embryos sehr schnell. Der kritische Zeitraum liegt in der 3.–4. Schwangerschaftswoche. Einige Zellen bilden eine flache Struktur, die Neuralplatte. Die Platte biegt sich, bis die Kanten einander berühren und einen Zylinder formen. Zellen füllen und verschließen den Zylinder. Aus dem vorderen Abschnitt des Neuralrohrs wird das Gehirn, aus dem hinteren das Rückenmark.

Veranlagung

In 70 % der Fälle sind die Gene verantwortlich. Vermutlich handelt es sich um eine Kombination aus genetischer Veranlagung und Umweltfaktoren. Bekommt die Mutter ein Kind mit Neuralrohrdefekt und wird erneut schwanger, dann besteht ein Risiko von 2–5 %, dass auch dieses Kind einen Neuralrohrdefekt hat.

• Ein gestörter Verschluss des vorderen Neuralrohrs führt zur Anenzephalie.
• Ein gestörter Verschluss des hinteres Neuralrohres und der Wirbelbögen äußert sich als Spina bifida.
  
• Ein unvollständiger Verschluss des gesamten Neuralrohrs führt zur Kraniorachischisis.
• Verschlussstörungen führen zu Aussackungen der Hirn- oder Rückenmarkshäute und ggf. des Nervengewebes.
• Das Hirnwasser strömt vom Hirn zum Rückenmark. Neuralrohrdefekte können den Abfluss stören. Dann kommt es zum Hydrozephalus („Wasserkopf”).

Vitaminmangel und andere Umweltfaktoren

• Folsäuremangel, Vitamin-B12-Mangel der Mutter während der Schwangerschaft
• Medikamente, z. B. gegen Epilepsie (z. B. Valproat) oder gegen Akne (Retinoide)
• Krankhaftes Übergewicht der Mutter (Adipositas)
• Alkohol
• Tabak
• Arsen, Pestizide, Luftverschmutzung

Häufigkeit

Ungefähr 1 von 1.500 Neugeborenen hat einen Neuralrohrdefekt. Es handelt sich damit um die zweithäufigste angeborene Fehlbildung nach angeborenen Herzfehlern.

In 50 % der Fälle kommt es zur Spina bifida. In bis zu 40 % liegt eine Anenzephalie vor. Eine Enzephalozele entsteht in etwa 7 %. Eine Kraniorachischisis ist selten.

Untersuchungen

In der Hausarztpraxis

Beim hausärztlichen Gespräch werden Sie nach Ihrer Ernährung gefragt, um das Risiko für Folsäuremangel einzuschätzen. Sie sollten offen über Zigaretten- und Alkoholkonsum sprechen. Komplikationen bei einer früheren Schwangerschaft können ein Hinweis auf ein erhöhtes Risiko sein.

Pränataldiagnostik

Die meisten Neuralrohrdefekte werden schon vor der Geburt erkannt. Mit einer Ultraschalluntersuchung ist dies im zweiten Schwangerschaftsdrittel möglich. Bis zu 98 % aller Myelomeningozelen werden so entdeckt.

Außerdem kann eine Blutprobe entnommen werden. Darin wird der Spiegel des Stoffes Alpha-Fetoprotein (AFP) gemessen. Auch eine Magnetresonanztomografie (MRT) ist möglich. Sie ist ebenso wie Ultraschall strahlenfrei und damit weitgehend ungefährlich für Mutter und Kind.

Körperliche Untersuchung des Neugeborenen

Die Symptome hängen von der Ausprägung der Fehlbildung ab. Gellendes oder heiseres Schreien kann ein Hinweis sein.

Eine Spina bifida mit intakter Haut verursacht oft keine oder nur geringe Beschwerden, ebenso wie eine Meningozele. Die geschlossene Spina bifida zeigt sich am Rücken – meist auf Höhe des Steißbeines – mit Farbveränderungen, Haarwachstum und Fettgeschwulsten. Auch Fisteln kommen vor. Ein offener Neuralrohrdefekt ist bei der Geburt offensichtlich. Fehlt die Hautbedeckung, dann zeigt sich eine Meningozele oder Myelomeningozele.

Die Hirnfunktion des Neugeborenen wird mit verschiedenen Tests beurteilt. Gesunde Kinder bewegen spontan ihre Arme und Beine und haben deutliche Muskelreflexe. Bei offener Spina bifida besteht unterhalb der Läsion eine Querschnittslähmung.

Ein angeborener Hydrozephalus äußert sich einen großen Kopfumfang und eine Vorwölbung zwischen den Knochenplatten der Stirn (vorgewölbte Fontanelle). Das Bewusstsein ist getrübt. Die Stirnknochen können sich vorwölben, und der Blick des Babys ist stark nach unten gerichtet, sodass die Iris teilweise von den Unterlidern verdeckt wird (Sonnenuntergangsphänomen).

Bei Spezialist*innen

Auch nach der Geburt kann eine Untersuchung von Gehirn und Wirbelsäule mit Ultraschall, MRT oder Röntgen sinnvoll sein.

Behandlung

Medikamente

Die Blasenfunktion kann mit Medikamenten unterstützt werden. Auch Urinableitung mittels Katheter oder eine Operation kommen infrage.

Operation nach der Geburt

Bei der offenen Spina bifida ist eine Operation innerhalb von 1–2 Tagen notwendig. Eine durch die Spina bifida entstandene Myelomeningozele oder Enzephalozele wird zurückverlagert.

Im Falle eines Hydrozephalus legt man einen Schlauch ein, durch den das Hirnwasser ablaufen kann (Shunt). Der Shunt verläuft unter der Haut und das Shuntende wird in der Bauchhöhle platziert, wo der Körper die Flüssigkeit wieder aufnimmt. Je näher der Neuralrohrdefekt zum Kopf liegt, umso weniger Hirnwasser kann der Körper aufnehmen und umso wahrscheinlicher ist ein Shunt notwendig.

Eine geschlossene Spina bifida sowie Knochenfehlbildungen kann man ebenfalls kurz nach der Geburt mit einem Eingriff korrigieren.

Operation während der Schwangerschaft

Meistens wartet man die Geburt ab. Bei schweren Fehlbildungen sollte aber schon vor der Geburt operiert werden. Eine offene Spina bifida wird in der 19.–25. Schwangerschaftswoche oder nach der Geburt operiert. Der Eingriff geschieht innerhalb des schützenden Mutterleibs, indem man über Schnitte in der Bauchdecke der Mutter Instrumente einführt. Dafür können sehr kleine Schnitte bereits ausreichen. Der Eingriff wird in einem spezialisierten Zentrum durchgeführt.

Autor

• Vincent Kranz, Cand. med., Hamburg