Angeborene Herzfehler

Was sind angeborene Herzfehler?

Definition

Angeborene Herzfehler sind Fehlbildungen des Herzens oder der großen Gefäße, die auf einer anomalen Entwicklung in der Embryonalperiode beruhen und bereits bei der Geburt vorhanden sind. Je nach Art und Ausprägung des Herzfehlers können Symptome bereits kurz nach der Geburt oder aber erst im weiteren Verlauf des Lebens auftreten.

Angeborene Herzfehler werden in zwei große Gruppen unterteilt:

• Zyanotische Herzfehler: Die Fehlbildung führt zu einer verminderten Sauerstoffversorgung der Patient*innen.
• Nicht-zyanotische Herzfehler: Trotz Fehlbildung ist der Herzmuskel (noch) in der Lage, ausreichend sauerstoffreiches Blut in den Körperkreislauf zu pumpen.

Symptome

Bei schweren Herzfehlern treten bereits kurz nach der Geburt erste Symptome auf. Dazu gehören eine schnelle Atmung, Schwitzen, Trinkschwäche, eine bläuliche Verfärbung der Haut bzw. Schleimhäute und eine Vergrößerung von Leber und Milz. In schweren Fällen kann es zu einem Kreislaufschock kommen.

Je nach Art und Ausprägung des Herzfehlers können Symptome auch erst im weiteren Verlauf der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten. Dazu gehören dieselben Symptome wie bei Neugeborenen, aber auch Auffälligkeiten wie Untergewicht, geringes Wachstum oder verminderte Leistungsfähigkeit. Einigen Patient*innen fällt ein ungewöhnlich schneller, kräftiger oder unregelmäßiger Herzschlag auf, sie klagen über Brustschmerzen oder werden plötzlich ohnmächtig.

Ursachen

• Die meisten Herzfehler entstehen durch ein Zusammenspiel aus genetischer Veranlagung und einwirkenden Umweltfaktoren. Welche das im Einzelfall sind, lässt sich derzeit kaum nachweisen. Neuere Studien zeigen jedoch, dass Eltern von Kindern mit angeborenen Herzfehlern, die gemeinsam mit anderen Fehlbildungen auftreten (syndromale Herzfehler), die Veränderung am Erbgut in den meisten Fällen nicht vererbt haben. Isoliert auftretende angeborene Herzfehler (nicht-syndromale Herzfehler) scheinen häufiger als bisher angenommen, auf seltenen Genveränderungen zu beruhen, die von selbst nicht erkrankten Elternteilen vererbt wurden.
• Das Risiko, dass nachfolgende Geschwister ebenfalls mit einem Herzfehler geboren werden, ist etwa 3-fach erhöht, insgesamt aber immer noch niedrig.
• Bei einigen Syndromen, die auf Chromosomenstörungen beruhen, treten Herzfehler stark gehäuft auf. Dazu gehören die Trisomie 21, bei der etwa die Hälfte der Kinder einen angeborenen Herzfehler hat, und das Turner-Syndrom, bei dem etwa 1/3 der Kinder betroffen ist.

Mütterliche Risikofaktoren

• Stoffwechselerkrankungen (Diabetes mellitus), Infektionen (z. B. Röteln) oder Gerinnungsstörungen bei der Mutter
• Folsäuremangel
• Medikamente (z. B. zur Behandlung von Akne oder Epilepsie)
• Ionisierende Strahlung
• Evtl. Alkoholkonsum während der Schwangerschaft

Häufigkeit

• Rund 1 % aller Neugeborenen kommt mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt. In Deutschland sind ca. 6.000 Kinder pro Jahr betroffen.
• Bei 80 % aller Herzfehler handelt es sich um isolierte Fehlbildungen, die einzeln und ohne weitere Fehlbildungen auftreten. Der häufigste angeborene Herzfehler ist der Ventrikelseptumdefekt. Betroffene Kinder haben ein Loch in der Herzscheidewand, die die beiden Herzkammern voneinander trennt.
• Mehr als 90 % der Patient*innen mit angeborenen Herzfehlern erreichen heute das Erwachsenenalter. Derzeit leben ca. 300.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit einem angeborenen Herzfehler in Deutschland.
• Schwere Herzfehler, die dauerhaft nicht mit dem Leben vereinbar sind, betreffen in Deutschland ca. 900 Kinder pro Jahr (ca. 0,12 % der Neugeborenen).

Untersuchungen

Die meisten schweren angeborenen Herzfehler können mit einer Kombination aus Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft, kinderärztlicher Untersuchung nach der Geburt und einem Pulsoxymetrie-Screening frühzeitig erkannt werden. Letzteres erfolgt mit einem kleinen Lichtsensor (Pulsoxymeter), der schmerzfrei am Fuß des Neugeborenen befestigt wird und innerhalb weniger Sekunden den Sauerstoffgehalt im Blut misst. Sollte es zu Auffälligkeiten kommen, wird eine Ultraschalluntersuchung des Herzens (Echokardiografie) durchgeführt.

Auch im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen im Kindes- und Jugendalter wird weiterhin regelmäßig auf körperliche Anzeichen für einen Herzfehler geachtet. Ergibt sich eine Auffälligkeit, erfolgt die genaue Abklärung mit einer Echokardiografie durch Kinderkardiolog*innen. Ergänzend können eine Pulsoxymetrie, ein EKG oder eine Magnetresonanz- (MRT) durchgeführt werden. Eine Herzkatheteruntersuchung, bei der ein Katheter über ein Blutgefäß in der Leiste bis zum Herzen geschoben wird, ist nur noch zur Planung und Durchführung von Eingriffen notwendig.

Behandlung

Ziele der Behandlung

• Bei kritischen Herzfehlern das Überleben des Neugeborenen zu sichern.
• Bei Herzfehlern mit einschränkender Lebenserwartung: Korrektur des Herzfehlers, um eine möglichst gute Lebensqualität zu erreichen.

Medikamente

• Bei einigen Herzfehlern ist das Überleben nach der Geburt nur möglich, wenn ein kleines Gefäß zwischen der Körperhauptschlagader und der Lungenschlagader (Ductus arteriosus), das bei Ungeborenen besteht und sich nach der Geburt verschließt, mit einem Medikament (Prostaglandin E) offen gehalten wird.
• Behandlung von Herzschwäche und Bluthochdruck im Lungenkreislauf (pulmonale Hypertonie)
  

Operation

• Einige Herzfehler können heute bereits im Rahmen eines Herzkathetereingriffs behoben werden, bei anderen ist eine Kombination aus Operation und Katheterverfahren möglich.
• Bei einigen Fehlbildungen reicht ein einmaliger operativer Eingriff aus, um den Herzfehler vollständig zu beheben.
• Einige angeborene Herzfehler werden im Laufe der Entwicklung des Kindes mit abgestuften operativen Verfahren behandelt.

Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern

• Durch Verbesserungen in Therapie und Nachsorge gibt es eine ansteigende Zahl von Patient*innen mit angeborenen Herzfehlern im Erwachsenenalter (EMAH).
• Bei der Mehrzahl der Patient*innen ist der Herzfehler und seine Behandlung seit dem Kindes- und Jugendalter bekannt. Einige Fehlbildung fallen jedoch erst im Erwachsenenalter durch Symptome auf (z. B. Vorhofseptumdefekt, Aortenisthmusstenose).
• Eine regelmäßige Nachsorge ist nicht nur im Kindes-, sondern auch im Erwachsenenalter notwendig. Bei vielen Patient*innen treten medizinische Probleme auf, die entweder durch den Herzfehler selbst verursacht werden oder eine Folge der korrigierenden Eingriffe sind. Dazu gehören Herzrhythmusstörungen, Herzschwäche und eine Infektion der Herzinnenhaut (Endokarditis).
• Empfehlungen zu körperlicher Aktivität und Sport werden individuell von den betreuenden Ärzt*innen ausgesprochen. Grundsätzlich wird körperliche Aktivität als günstig für die körperliche Belastbarkeit, das psychosoziale Wohlergehen, die soziale Integration und die Vermeidung weiterer Herzerkrankungen angesehen.
• Eine Schwangerschaft kann auch bei Frauen mit einem angeborenen Herzfehler erwogen werden. Für die individuelle Entscheidung sollte eine Beurteilung des zu erwartenden mütterlichen und kindlichen Risikos erfolgen.
• Für die Wahl der richtigen Verhütungsmethode sollten sich Frauen mit angeborenem Herzfehler beraten lassen, da nicht alle Methoden gleichermaßen gut geeignet sein können. Entscheidend ist hier ebenfalls der angeborene Herzfehler, aber auch die individuelle Bereitschaft zur Anwendung und Umsetzung einzelner Maßnahmen.
• Kinder von Frauen mit angeborenem Herzfehler tragen ein erhöhtes Risiko für eine Herzerkrankung. Deshalb wird in der 19. bis 22. Schwangerschaftswoche eine Ultraschalluntersuchung des kindlichen Herzens empfohlen.