Verzögerte Pubertät (Pubertas tarda)

Was ist eine verzögerte Pubertät?

Definition

Der Beginn der Pubertät variiert zwischen Mädchen und Jungen sowie von Person zu Person. Die Pubertät beginnt bei Mädchen üblicherweise früher als bei Jungen. Eine verzögerte Pubertät (Pubertas tarda) liegt vor, wenn

• beim ansonsten gesunden Mädchen bzw. Jungen über 13,5 bzw. 14 Jahre noch keine Pubertätszeichen vorhanden sind.
• die Dauer von dem Zeitpunkt, wenn die Drüsenkörper der Brust des Mädchens als kleine Erhebung tast- und sichtbar werden, bis zur ersten Regelblutung (Menarche) bzw. von den ersten Pubertätszeichen bei Jungen bis zu dem Zeitpunkt, wenn Penis und Hoden in Länge und Umfang dem von Erwachsenen entsprechen, mehr als 5,0 bzw. 5,5 Jahre beträgt
• eine begonnene Pubertätsentwicklung länger als 18 Monate stillsteht.

Eine Verzögerung der Pubertätsentwicklung ist Begleit- oder Hauptsymptom vieler chronischer hormoneller und nicht-hormoneller Erkrankungen. Davon unterschieden wird eine sog. konstitutionell verzögerte Pubertät. Dabei ist die Pubertät genetisch bedingt verzögert, beginnt jedoch spontan.

Symptome

Leitsymptome einer verzögerten Pubertät sind das Ausbleiben der Pubertätsentwicklung in Form einer mangelnden Brustentwicklung beim Mädchen bzw. eines ausbleibenden Peniswachstum und eines Hodenvolumens < 3,5 ml beim Jungen. Weitere Zeichen sind das Stehenbleiben einer begonnenen Pubertätsentwicklung und das Ausbleiben der Menarche.

Ursachen

Die häufigste Ursache ist die konstitutionelle Entwicklungsverzögerung: Etwa 75 % der Patient*innen haben Verwandte ersten Grades mit der gleichen Erkrankung. Ein Hypogonadismus ist eine krankheitsbedingte Einschränkung der Hodenfunktion, die zu einer Pubertas tarda führen kann. Weitere seltene Ursachen sind chronische Erkrankungen wie Asthma, Zöliakie (Glutenintoleranz), Morbus Crohn und Anorexie (Magersucht), intensives körperliches Training sowie starker psychosozialer Stress.

Häufigkeit

Die genaue Häufigkeit ist nicht bekannt, die Angaben schwanken zwischen ca. 0,3–1 %. In den USA sind knapp 2 % der 14 Jahre alten Jungen von einer verzögerten Pubertät betroffen. Normvarianten, also gesunde Abweichungen der Pubertätsentwicklung sind mit einer Häufigkeit von etwa 3 % zu erwarten. Pathologische, also krankhafte Pubertätsstörungen hingegen treten wesentlich seltener auf. Eine verzögerte Pubertät wird häufiger bei Jungen als bei Mädchen beobachtet.

Untersuchungen

• Da eine konstitutionell verzögerte Pubertät genetisch bedingt ist, wird im ersten Schritt nach Verwandten ersten Grades mit dieser Erkrankung gefragt.
• Zudem werden Fragen zu Zeichen des Pubertätsbeginns sowie zum allgemeinen Wachstum und Entwicklungsfortschritt gestellt, z. B. hinsichtlich einer Abflachung oder eines Stopps des Längenwachstums.
• Wenn sich im Untersuchungsgespräch Hinweise auf Mangelernährung, Vorerkrankungen oder die Einnahme bestimmter Medikamente ergeben, kann dies ebenfalls Rückschlüsse auf den Grund einer verzögerten Pubertät erlauben.
• Angeborene Fehlbildungen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hodenhochstand (Kryptorchismus) oder Skoliose können auf einen angeborenen Mangel des Hoden-stimulierenden Hormons Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) hindeuten (Hypogonadismus).
• Im Rahmen der allgemeinen körperlichen Untersuchung werden Größe und Gewicht (stehend und sitzend) gemessen.
• Die primären und sekundären Geschlechtsmerkmale werden in Bezug auf die sog. Tanner-Stadien untersucht. Diese Klassifikation definiert die unterschiedlichen Entwicklungsstufen der weiblichen Brust, der Geschlechtsorgane und des Schamhaarwuchses.
• Zum Ausschluss von anderen Ursachen werden Blut und Urin im Labor untersucht.
• Spezialist*innen können zusätzliche Labortests, molekulargenetische Zusatzuntersuchungen sowie eine Ultraschalluntersuchung der Eierstöcke und des Uterus bzw. der Hoden durchführen.
• Ein Röntgen der linken Hand dient der Bestimmung des Skelettalters.
• Ggf. kann eine Magnetresonanztomografie (MRT) von Eierstöcken/Hoden, Gebärmutter oder Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) sinnvoll sein.

Behandlung

• Wenn sich herausstellt, dass der verzögerten Pubertät eine andere Erkrankung zugrunde liegt, wird zunächst diese behandelt. Im Hinblick auf eine eventuell notwendige Einleitung der Pubertät ist dazu häufig eine Überweisung zur entsprechenden Fachdisziplin sinnvoll.
• Auch bei einer konstitutionell verzögerten Pubertät kann eine Einleitung der Pubertät sinnvoll sein, z. B. bei Patient*innen mit psychosozialen Beschwerden, die durch die verspätete Pubertät verursacht werden.
• Die medikamentöse Behandlung besteht aus einer kurzfristigen Stimulation der körpereigenen Wachstums- und Pubertätsentwicklung.
  • Bei nachgewiesenem Hypogonadismus erfolgt dies bei Mädchen in Form einer Östrogen-/Gestagensubstitution und bei Jungen in Form von Gaben von Gonadotropinen/GnRH und später einer Testosteronsubstitution.
  • Zeigen sich bei Jungen schon kurz nach der Geburt Hinweise auf einen sekundären (zentralen) Hypogonadismus kann für 6 Monate eine Induktion der „Minipubertät″ mit Gonadotropinen in Betracht gezogen werden.
• Eine operative Therapie ist nur selten notwendig, z. B. bei Tumoren des Zentralnervensystems (ZNS) oder einem Hodenhochstand.
• Ggf. ist eine (ergänzende) psychologische/psychotherapeutische Behandlung notwendig.