Polycythaemia vera

Was ist Polycythaemia vera?

Definition

Die Polycythaemia vera (PV) gehört zu den sog. myeloproliferativen Erkrankungen, bei denen sich Stammzellen im Knochenmark vermehren. Bei einer Polycythaemia vera kommt es zu einer erhöhten Anzahl vorrangig der roten Blutkörperchen (Erythrozyten), aber auch der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) und der Blutplättchen (Thrombozyten). Das Blut wird dickflüssiger, dadurch erhöht sich das Risiko für Blutgerinnsel (Thrombosen).

Symptome

Typisch sind Durchblutungsstörungen, die zu verschiedenen Symptomen führen können, z. B. Kopfschmerzen, Schwindel, Ohrgeräusche (Tinnitus), Sehstörungen, Brustschmerzen (Angina pectoris), Schmerzen in den Beinen beim Gehen (Claudicatio intermittens) und Missempfindungen. Auch Blutgerinnsel können auftreten.

Die Betroffenen sind häufig erschöpft und schwitzen nachts. Die Haut ist gerötet. Bei etwa 40 % der Patient*innen tritt Juckreiz auf, der meist nach einer warmen Dusche oder einem warmen Bad am schlimmsten ist.

Ursachen

Im Knochenmark befinden sich Stammzellen, die sich teilen und sich später zu roten Blutkörperchen, Blutplättchen und einem speziellen Typ von weißen Blutkörperchen, den Granulozyten, entwickeln. Aus unterschiedlichen Gründen können sich diese Stammzellen in Zellen umwandeln, die ungehemmt wachsen und sich teilen.

Die Ursache der Polycythaemia vera ist eine Mutation im Gen für die JAK2-Tyrosinkinase, ein Signalmolekül im Zellinneren. Die Mutation führt zu einer Überaktivierung von Tyrosinkinasen, wodurch sich blutbildende Zellen unkontrolliert vermehren.

Häufigkeit

In der EU treten jährlich 0,4–2,8 Fälle auf 100.000 Einw. auf. Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 61 Jahren.

Untersuchungen

• Im ärztlichen Gespräch werden die Symptome und mögliche andere Ursachen für die erhöhte Zahl an Blutzellen erfragt.
• Bei einer Ultraschalluntersuchung kann evtl. eine vergrößerte Milz festgestellt werden.

Laboruntersuchungen

• Im Blut sind der Hämoglobinwert und die Zahl der roten Blutzellen (Erythrozyten) erhöht. In der Regel wird der sog. Hämatokrit bestimmt, der den Anteil der Zellen im Blut angibt.
• Evtl. wird auch der Spiegel des Hormons Erythropoetin gemessen, der bei Polycythaemia vera erniedrigt ist.

Untersuchungen bei Spezialist*innen

• Mit einer molekulargenetischen Untersuchung kann eine Mutation im JAK2-Gen nachgewiesen werden.
• Ggf. wird eine Untersuchung des Knochenmarks durchgeführt. So kann auch eine Knochenmarkfibrose festgestellt werden, bei der zunehmend Bindegewebe im Knochenmark wächst.

Behandlung

Die Erkrankung ist in der Regel nicht heilbar. Ziel der Therapie ist, das Entstehen von Blutgerinnseln und das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern.

Aderlass

• Die Therapie der Wahl sind Aderlässe. 1- bis 2-mal pro Woche werden ca. 500 ml Blut abgenommen, bis der Hämatokrit-Zielwert von 45 % erreicht ist.
• Danach wird die Behandlung individuell fortgeführt, um den Hämatokrit-Wert aufrechtzuerhalten.
• Das Blutvolumen wird mit isotoner Kochsalzlösung ausgeglichen.

Medikamente

• Alle Patient*innen erhalten zudem täglich 100 mg ASS (Acetylsalicylsäure), um Blutgerinnseln vorzubeugen.
• Der Juckreiz kann ggf. mit Antihistaminika gelindert werden.
• Bei Patient*innen über 60 Jahre, aufgetretenen Blutgerinnseln und anderen Risikofaktoren können zudem Medikamente zur Verringerung der Zellzahl verabreicht werden (Hydroxyurea oder PEG-Interferon-alpha).
• Durch den Aderlass kann ein Eisenmangel entstehen. Die Einnahme von Eisen kann die Krankheit jedoch weiter verschlimmern. Daher sollten Eisenpräparate nur bei ausgeprägten Mangelsymptomen eingenommen werden.

Weitere Behandlungen

Die Polycythaemia vera kann nur durch eine Stammzelltransplantation geheilt werden. Aufgrund der günstigen Prognose der Erkrankung wird dies jedoch nur in Ausnahmefällen empfohlen.