Zystennieren

Was sind Zystennieren?

Definition

Zystennieren sind eine erblich bedingte Erkrankung, die auch autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) genannt wird. Bei Zystennieren bilden sich zahlreiche flüssigkeitsgefüllte Bläschen (Zysten) im Nierengewebe.

Im fortgeschrittenen Stadium ist die Funktionsfähigkeit der Nieren stark eingeschränkt bis hin zur Notwendigkeit einer Dialyse (Blutwäsche). Es sind oft auch andere Organe von Zystenbildung betroffen, z. B. Bauchspeicheldrüse oder Leber. Zusätzlich kann es zu Herzklappenveränderungen oder Gefäßerweiterungen kommen (Aneurysmen). Die ersten Symptome zeigen sich in der Regel zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr.

Einzelne Zysten in den Nieren sind dagegen meist harmlos und können zufällig bei einer Ultraschall-Untersuchung entdeckt werden.

Symptome 

Die Betroffene mit Zystennieren haben in den meisten Fällen bis zum Alter von 30–50 Jahren keine Beschwerden. Erstes Krankheitszeichen kann ein Bluthochdruck im jungen Erwachsenenalter sein, wenn die Nieren noch normal funktionieren. Später kann es zu sichtbarem Blut im Urin und/oder Bauchschmerzen, Flankenschmerzen, häufigen Harnwegsinfekten und Nierensteinen kommen.

Im Laufe des Lebens bilden sich immer mehr Nierenzysten, die auch an Größe zunehmen und das Nierengewebe verdrängen. Dies führt zu einer zunehmenden Störung der Nierenfunktion. Bei etwa der Hälfte der Patient*innen kommt es schließlich im Alter von 50–60 Jahren zu einem Verlust der Nierenfunktion.

Bei der ADPKD kann die Funktion von Herzklappen beeinträchtigt sein (meist Mitralklappenprolaps, Mitralklappeninsuffizienz oder Aortenklappeninsuffizienz). Dies kann ohne Behandlung zu Symptomen der Herzinsuffizienz (Herzschwäche) führen. Selten bilden sich Erweiterungen der Schlagadern (Aneurysmen) an verschiedenen Stellen, evtl. auch im Gehirn, sodass bei manchen Betroffenen das Risiko einer Gehirnblutung steigen kann.

Ursachen

Bei der Zystenniere (autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung) handelt es sich um eine Erbkrankheit, mit Veränderungen an den Genen PDK1 oder PDK2. Das krankmachende Gen kann von Mutter oder Vater an die Kinder weitergegeben werden. Das Risiko, die Krankheit zu vererben, liegt für jedes Kind bei 50 %. Frauen und Männer erkranken gleich läufig.

Mit zunehmendem Alter steigen die Zahl und Größe der Zysten. Das Zystenwachstum und die damit einhergehende Nierenvergrößerung führen schließlich zu einer Beeinträchtigung der Nierenfunktion. Zunächst kommt es zu einem Blutdruckanstieg und im Verlauf zu einer immer weiter fortschreitenden Abnahme der Nierenfunktion bis hin zur Notwendigkeit einer Dialyse oder Nierentransplantation.

Häufigkeit

Zystennieren sind eine der häufigsten familiären Erkrankungen und die häufigste erbliche Nierenerkrankung. In der Allgemeinbevölkerung ist ca. 1 von 1.000 Menschen betroffen, in Deutschland leben somit ca. 80.000 Betroffene. Die Erkrankung tritt bei Männern und Frauen gleich häufig auf. Bei 2/3 der Patient*innen sind weitere Familienmitglieder betroffen.

Ca. 7–10 % der Dialysefälle sind auf Zystennieren zurückzuführen, damit ist dies weltweit die vierthäufigste Ursache für Dialyse.

Untersuchungen

In der Hausarztpraxis

Zystennieren können am besten im Ultraschall dargestellt werden. Typischerweise zeigen sich beidseits vergrößerte Nieren mit zahlreichen, unregelmäßig angeordneten Zysten. Außerdem können mit dem Ultraschall auch Zysten in anderen Organen, z. B. der Leber, festgestellt werden.

Der Blutdruck wird gemessen und Blut- und Urinproben untersucht, um die Nierenfunktion zu beurteilen.

Bei Spezialist*innen

Mit einer Kernspin-Untersuchung (MRT) oder einer Computertomografie (CT) können die Nierenzysten noch besser dargestellt und die Nieren vermessen werden. Auch Gefäßveränderungen und andere Organveränderungen bei der polyzystischen Nierenerkrankung können mit MRT oder CT dargestellt werden.

Mit einem Herz-Ultraschall (Herzecho, Echokardiografie) wird untersucht, ob Herzklappenveränderungen vorliegen.

Bei typischen Zeichen einer polyzystischen Nierenerkrankung ist ein Gentest zur Diagnosestellung zunächst nicht notwendig. Er kann aber sinnvoll sein, z. B. wenn das Krankheitsbild untypisch ist oder in der Familie von Betroffenen bisher keine ADPKD aufgetreten ist.

Behandlung

Durch die Behandlung sollen das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt sowie Schädigungen von Organen durch den Bluthochdruck vermieden werden. Wichtigstes Ziel ist es, eine Dialyse zu umgehen.

Die Behandlung von Zystennieren wird von Nierenspezialist*innen (Nephrolog*innen) durchgeführt. Der Bluthochdruck wird mit Tabletten behandelt. Dazu werden meistens sog. ACE-Hemmer verschrieben.

Das Wachstum der Nierenzysten kann mit einem speziellen Medikament begrenzt werden. Der Vasopressin-2-Rezeptor-Blocker Tolvaptan verlangsamt das Fortschreiten der Erkrankung. Wegen möglicher Leberschädigung unter Tolvaptan sind Kontrollen der Leberwerte nötig. Tolvaptan wird vor allem bei Patient*innen mit einer raschen Verschlechterung eingesetzt.

Bei Versagen der Nierenfunktion wird eine Nierenersatztherapie (Dialyse) begonnen. Auch eine Nierentransplantation kommt infrage und sollte frühzeitig besprochen und geplant werden.