Thrombophilie (Thromboseneigung)

Was ist eine Thromboseneigung?

Definition

Thromboseneigung (Thrombophilie) bezeichnet eine gesteigerte Blutgerinnung und dadurch die verstärkte Bildung von Blutgerinnseln innerhalb der Blutgefäße (Thrombose).

Sie geht mit einem erhöhten Risiko für venöse Thrombembolien (Verschluss oder Verlegung von Blutgefäßen aufgrund von Gerinnseln) einher. Die Thromboseneigung kann angeboren oder erworben sein.

Symptome

Die Thromboseneigung zeichnet sich durch eine erhöhte Blutgerinnung und das häufigere Auftreten von Thrombosen aus.

Ursachen

Normalerweise bilden sich Blutgerinnsel nur im Falle einer Verletzung eines Blutgefäßes: Durch das Gerinnsel wird das Gefäß verschlossen, damit der Körper nicht unnötig viel Blut verliert. Ist die Wunde verheilt, fließt das Blut wieder normal durch die Gefäße, ohne ein Gerinnsel zu bilden. An den Mechanismen der Gerinnselbildung bzw. -auflösung sind zahlreiche Substanzen beteiligt, sog. Gerinnungsfaktoren. Eine Störung in diesem System zusammen mit der Neigung zu Blutgerinnseln ohne eine Gefäßverletzung als auslösenden Faktor wird Thomboseneigung genannt.

Eine Thromboseneigung kann angeboren oder im Laufe des Lebens erworben sein. Vererbbare Ursachen umfassen oft die Veränderung bestimmter Gerinnungsfaktoren.

Hierzu zählen beispielsweise:

• APC-Resistenz: erhöhter Widerstand gegen das aktivierte Protein C (häufigste Ursache)
• erhöhte Prothrombinkonzentration aufgrund einer Mutation
• Antithrombinmangel
• Protein-S-Mangel
• Protein-C-Mangel
• erhöhte Plasmaspiegel von Faktor VIII

Daneben können zahlreiche Erkrankungen, Medikamente oder Umweltfaktoren zu einer gesteigerten Blutgerinnung führen, u. a.:

• Antiphospholipid-Syndrom (Autoimmunerkrankung)
• bösartige Tumore
• Traumata
• Operationen
• chronisch-entzündliche Erkrankungen
• myeloproliferative Erkrankungen (bösartige Erkrankungen des Knochenmarks)
• Herzschwäche
• Leberschwäche
• nephrotisches Syndrom (setzt sich aus verschiedenen Erkrankungen mit Nierenbeteiligung zusammen)
• HIV
• Blutvergiftung
• östrogenhaltige Hormonpräparate
• Schwangerschaft
• Bettlägerigkeit oder Ruhigstellung von Extremitäten
• Medikamente wie z. B. Tamoxifen

Die genannten Krankheiten und Umstände machen zusammen eine verstärkte Neigung zu Blutgerinnseln aus. Hierbei bestimmt die Summe der Risikofaktoren, ob sich eine Thrombose entwickelt oder nicht. Auch eine Kombination aus erblich bedingter und erworbener Thromboseneigung ist möglich.

Bei einer bestehenden Thromboseneigung erhöht die orale Einnahme von Verhütungsmitteln das Risiko. Hormonpräparate können das Risiko für Thrombembolien verdoppeln bis vervierfachen.

Häufigkeit

Bei einer erworbenen Thromboseneigung ist das Antiphospholipid-Syndrom von besonderer Bedeutung. Dieses kommt bei 1–2 % der Allgemeinbevölkerung vor; in Zusammenhang mit einer venösen Thrombembolie lässt es sich hingegen bei 5–15 % der Betroffenen beobachten. Zudem geht es mit einer deutlich erhöhten Rückfallrate einher.

Eine erblich bedingte Thromboseneigung begünstigt das Auftreten einer venösen Thrombembolie, wobei die unterschiedlichen Auslöser jeweils unterschiedlich starke Risikofaktoren darstellen.

Untersuchungen

Die Diagnose wird mittels eines Thrombophilie-Screenings gestellt. Hierbei erfolgt die Untersuchung auf verschiedene Parameter wie die Prothrombin-Mutation und die Proteine C und S. Die Untersuchung sollte nicht in der Akutphase einer venösen Thrombembolie stattfinden, da dies die Ergebnisse verfälschen kann. Im besten Fall erfolgt das Screening frühestens 2 Monate nach der Thrombose.

Die Abklärung einer Thromboseneigung sollte nicht ohne triftige Gründe vorgenommen werden. Gründe hierfür können sein:

• unprovozierte Thrombosen, insbesondere bei jungen Betroffenen
• wiederkehrende Thrombosen
• Thrombosen an ungewöhnlichen Stellen, z. B. an der Mesenterialvene in der Darmwand
• familiäre Thromboseneigung
• drei oder mehr Fehlgeburten
• Schwangerschaft oder Schwangerschaftswunsch nach einer Thrombembolie

Behandlung

Die o. g. Erbkrankheiten können nicht geheilt werden, das Risiko für Thrombosen lässt sich jedoch durch Gabe von Medikamenten senken.