Ichthyose (Fischschuppenkrankheit)

Was ist Ichthyose?

Definition

Der Name Ichthyose leitet sich von dem griechischen Wort für Fisch ab: Ichthys. Er beschreibt das Aussehen dieser schuppigen Hauterkrankung. Unter dem Begriff Ichthyose wird eine Gruppe in der Regel genetisch bedingter Hautkrankheiten zusammengefasst, die zu einer Verhornungsstörung der Haut führen und mehrere Vererbungsmuster mit unterschiedlichem Schweregrad aufweisen.

Es werden zwei Hauptgruppen der Ichthyosis unterschieden:

• Nicht-syndromale Ichthyosen, die nur die Haut betreffen, z. B. Ichthyosis vulgaris, nicht-syndromale X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
• Syndromale Ichthyosen, bei denen auch andere Organsysteme betroffen sind, z. B. Sjögren-Larsson-Syndrom, und die Hauterscheinungen oft nicht im Vordergrund stehen

Die seltenen, schweren kongenitalen Ichthyosen sind meist schon bei der Geburt zu erkennen und können im Säuglingsalter aufgrund von schweren Hautentzündungen, Infektionen und Dehydratation lebensgefährlich sein. Die häufigen Formen, z. B. Ichthyosis vulgaris, treten dagegen meist erst etwas später im Säuglings- und Kindesalter auf.

Symptome

Die dominierende Ichthyoseform, die sogenannte Ichthyosis vulgaris, setzt im Alter von 2–6 Monaten ein. Die Erkrankung ist typischerweise an trockener Haut, symmetrischen kleinen, hellgrauen Schuppungen an den Streckseiten der Extremitäten und vertieften Furchen an Handflächen und Fußsohlen sowie einer sogenannten Reibeisenhaut zu erkennen. Viele Kinder mit Ichthyosis vulgaris leiden auch unter erblicher Überempfindlichkeit (Atopie) in Form von Asthma, Neurodermitis und Heuschnupfen. Ichthyose führt zuweilen zu Rissen in der Haut, in denen Infektionen entstehen können. Kinder mit Ichthyose erleben in der Regel eine deutliche Verbesserung in den Sommermonaten.

Die X-chromosomal-rezessiv vererbte Ichthyose tritt fast ausschließlich bei Jungen auf und zeigt sich durch größere, fest anhaftende Schuppen am gesamten Körper. Handflächen und Fußsohlen sind meist nicht betroffen. Häufig kommt es zu Symptomen, die nicht die Haut betreffen (nicht-kutan), wie Schwangerschafts- oder Geburtskomplikationen, Hodenhochstand (Kryptorchismus) (ca. 20 %) oder Auffälligkeiten des Sozialverhaltens, z. B. ADHS (40 %) oder Autismus (25 %). 

Autosomal-rezessive angeborene Ichthyosen treten ebenfalls bereits bei der Geburt auf. Bei den meisten Formen zeigt sich eine Membran, die die Haut des Neugeborenen umgibt und sich in den ersten Lebenswochen ablöst (Kollodium-Membran). Im Verlauf entwickelt sich eine schwere Ichthyosis mit Schuppenbildung und oft Rötung. Die schwerste Form ist die Harlekin-Ichthyosis, bei der bereits bei der Geburt dicke, plattenartige Hautschuppen am ganzen Körper vorhanden sind, die die Bewegung einschränken. Häufig kommt es zu Früh- oder Totgeburten. Etwa die Hälfte der davon betroffenen Kinder stirbt noch im Säuglingsalter.

Weitere mögliche nicht-kutane Symptome sind:

• Auswärtskippung des Augenlides (Ektropium) oder der Lippen (Eklabium)
• Ohrdeformationen
• Skelettanomalien
• Seh-/Augen-/Hörstörungen
• Neurologische/geistige, motorische oder metabolische Störungen

Ursachen

Die meisten Erkrankungen dieser Gruppe sind genetisch bedingt. Nur selten gibt es erworbene (nicht vererbte) Formen. Bei Patient*innen mit Ichthyose kommt es durch eine zelluläre Fehlfunktion in der Oberhaut zu einer Störung der Hautbarriere. Diese führt zu vermehrtem Flüssigkeitsverlust und einer kompensatorischen Verhornung der Hautzellen. Der Schweregrad und der Verlauf der Erkrankung sind stark von den jeweiligen Mutationen abhängig.

Mögliche Ursachen für eine erworbene Ichthyose sind exzessive Hautreinigung, gut- oder bösartige Tumoren, Infektionen (z. B. HIV), Medikamente, endokrine Störungen (z. B. Hypothyreose, also Schilddrüsenunterfunktion), metabolische Erkrankungen (z. B. chronische Nierenkrankheit) oder Autoimmunerkrankungen wie systemischer Lupus erythematodes.

Häufigkeit

Ichthyosis vulgaris ist die vorherrschende Form aller Ichthyoseerkrankungen und tritt bei etwa 1 von 100–250 Personen auf. Sie macht 95 % der Ichthyosefälle aus. Die X-chromosomal rezessive Ichthyosis betrifft etwa 1 von 4.000 Menschen. Von den selteneren genetischen Formen ist nur 1 von 100.000–500.000 Personen betroffen. Die erworbene Ichthyose ist selten. Die meisten Formen der Ichthyose treten geschlechtsunabhängig auf.

Untersuchungen

• Wichtige Fragestellungen im ärztlichen Gespräch betreffen den Zeitpunkt des ersten Auftretens, die Ausprägung und den weiteren Verlauf der Symptome.
• Das Auftreten von Fällen in der weiteren Familie sowie Schwangerschafts- und Geburtskomplikationen werden abgefragt.
• Eine verminderte Schwitzfähigkeit kann zu Hitzestau und Überhitzung führen.
• Fällt der Verdacht auf eine erworbene Ichthyosis, werden Hinweise auf eine zugrunde liegende Ursache untersucht.
• Zusätzlich werden Gewebeproben (Biopsien) von Haut, Haaren und Blut zur genauen Charakterisierung im Labor untersucht.

Behandlung

• Ziel der Behandlung ist es, die Hautfeuchtigkeit aufrechtzuerhalten, Infektionen zu verhindern und den Juckreiz zu lindern.
• Feuchtigkeitscremes und Baden sind die wichtigsten Therapiemaßnahmen.
  • Je nach Form der Ichthyosis empfiehlt es sich, ein oder zwei Mal täglich zu baden.
  • Meist reicht Baden in reinem Wasser aus, aber Sie können bei Bedarf auch etwas Salz ins Badewasser geben.
  • Versorgen Sie die Haut täglich und nach jedem Wasserkontakt mit Feuchtigkeit in Form von Cremes und Salben.
  • Die Sorge, häufiges Baden könne Säureschutz und Fettmantel der Haut schädigen, ist hier nicht relevant. Ganz im Gegenteil besitzt intensive Badetherapie bei schwerer Ichthyose gesundheitsförderliche Eigenschaften.
• Nach dem Baden können Hornhautschuppen abgeschabt werden, z. B. mit Bimsstein oder speziellen Waschhandschuhen.
• Salben mit Harnstoff (Urea) lösen die Hornhaut, regenerieren die Hautbarriere und wirken antimikrobiell und entschuppend.
• Glyzerinhaltige Mittel sind ebenfalls hilfreich und dabei weniger hautreizend. Sie können auch mit Harnstoff kombiniert eingesetzt werden.
• Gut wirken auch Kochsalz, Milchsäure (nicht bei Neugeborenen) und Polyethylenglykol (PEG) (nicht im ersten und zweiten Lebensjahr).
• Eine systemische Therapie mit Acitretin kann in bestimmten Fällen und unter sorgfältiger Kontrolle der Risiken eingesetzt werden.
  • Meist ist trotzdem eine intensive, wenn auch einfachere Lokaltherapie erforderlich.
  • Acitretin kann vor allem sinnvoll sein, wenn die Schwitzfähigkeit erhöht werden soll.
  • Eine Langzeitanwendung bei Kindern wird nicht empfohlen.
• Gegenstand aktueller Forschung sind neue Therapieansätze wie Biologika, Small Molecules sowie Enzym- oder Lipidersatztherapie.
  • Gentherapien könnten bei genetisch bedingten Formen die normale Genfunktion wiederherstellen.
• Ichthyosen können sich auf verschiedene Organe wie Augen, Ohren, Nägel und Haare auswirken sowie Wachstumsstörungen und Nährstoffmängel verursachen, die laufend kontrolliert und entsprechend behandelt werden müssen.