West-Syndrom (infantile Spasmen/BNS-Epilepsie)

Was ist das West-Syndrom?

Definition

Das West-Syndrom wird auch Blick-Nick-Salaam-Epilepsie (BNS-Epilepsie) genannt und ist eine Form der kindlichen Epilepsie. Der Name der Krankheit geht auf die charakteristische Form der epileptischen Anfälle zurück.

Symptome

Die epileptischen Anfälle werden Blitz-Nick-Salaam-Anfälle genannt, weil sie typischerweise so ablaufen:

Der Anfall beginnt mit einem blitzartigen Zucken („Blitz“) des Körpers des Kindes. Dann versteift sich das Kind (tonische Phase). Darauf folgt eine Kopfbeugung, die wie ein Nicken aussieht („Nick“). Schließlich verschränkt das Kind die Arme vor der Brust („Salaam“). Dieser letzte Teil wird nach dem arabischen Gruß „Salaam” genannt.

Die Anfälle können in ihrer typischen Form stark ausgeprägt sein. Oft treten die Anfälle gehäuft auf (Cluster). Es kann auch zu kurzen Anfällen kommen, bei denen das Kind z. B. den Rumpf anhebt oder plötzlich die Arme hochreißt. Diese Form der Anfälle nennt man kurze tonische Spasmen.

Erkrankte Kinder zeigen häufig eine komplexe Entwicklungsstörung. Diese kann die Bewegung (Motorik), die Sprache, die geistigen Fähigkeiten oder auch die gesamte Entwicklung betreffen.

Es kann sein, dass Kinder die Fähigkeiten verlieren, die sie schon erlernt haben, bevor die Anfälle auftraten. Manche Kinder haben auch Sehstörungen.

Ursachen

Bei über der Hälfte der Fälle kennt man die Ursache für die Krankheit (symptomatische BNS-Epilepsie). In den anderen Fällen ist die Ursache unbekannt (idiopathische Epilepsie). In manchen Fällen gibt es einen Verdacht auf eine bestimmte Ursache, die aber nicht nachgewiesen werden kann (kryptogene Epilepsie).

Als Ursachen kommen infrage:

• Stoffwechselerkrankungen
• Infektionen während der Schwangerschaft
• Frühkindliche Gehirnschädigung durch einen Sauerstoffmangel (frühkindlicher hypoxischer Hirnschaden)
• Fehlbildungen des Gehirns
• Neurokutane Syndrome (z. B. tuberöse Sklerose: angeborene Erkrankung mit vielen gutartigen Tumoren der Haut, des Gehirns und innerer Organe)
• Genetische Erkrankungen wie z. B. eine Chromosomen-Störung wie Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Es werden zunehmend mehr genetische Ursachen gefunden.

Häufigkeit

Die BNS-Epilepsie ist selten. Pro Jahr wird bei 20–60 pro 100.000 Säuglingen diese Form der Epilepsie festgestellt. 15–20 von 100.000 Kindern unter 10 Jahren leiden daran.

8 % der Kinder mit einer Epilepsie leiden an einer BNS-Epilepsie. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.

Die Krankheit zeigt sich in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres. Nur 5 % der Kinder zeigen erst nach dem ersten Geburtstag Symptome.

Untersuchungen

Kinder werden bei Verdacht auf Epilepsie bei Spezialist*innen für Kinderneurologie untersucht und behandelt. Der Verdacht auf eine BNS-Epilepsie basiert auf dem typischen Ablauf des Anfalls.

Die Ärzt*innen fragen, wie genau die bisher beobachteten Anfälle verlaufen sind. Vielleicht haben Sie die Möglichkeit, einen Anfall zu filmen und den Ärzt*innen die Aufnahme zu zeigen. Zusätzlich wird nach weiteren Begleitsymptomen gefragt. Auch Informationen zum Verlauf der Schwangerschaft, der Geburt, der ersten Lebenswochen sowie in der Familie bekannten Krankheiten sind wichtig. Medikamente, vorangegangene Unfälle oder Operationen müssen ebenfalls erwähnt werden.

Nach dem Arztgespräch wird das Kind sorgfältig körperlich untersucht. Dabei wird besonders auf den körperlichen Entwicklungszustand geachtet. Man kann u. a. anhand von Kurven (Perzentilen) sehen, ob das Kind altersentsprechend wächst. Bei der Untersuchung achten Ärzt*innen auch auf bestimmte Merkmale oder Hautveränderungen, die typisch für genetische Erkrankungen sind.

Insbesondere die Funktionen des Nervensystems werden überprüft (neurologische Untersuchung). Unter anderem werden die Muskulatur, die Bewegungsabläufe, die Kraft, Reflexe, die Muskelspannung und das Gleichgewicht untersucht.

In der Blutuntersuchung sieht man, ob bestimmte Blutwerte verändert sind. Das kann Rückschlüsse auf Ursachen für die Epilepsie geben.

Je nachdem, welche Ursache vermutet wird, können weitere Untersuchungen notwendig sein, wie z. B. Untersuchungen auf Stoffwechsel- oder Autoimmunerkrankungen. Gibt es Hinweise auf eine Infektion als Ursache der Epilepsie, sollte das Nervenwasser des Kindes untersucht werden (Liquordiagnostik). In einem MRT können u. a. Gehirnfehlbildungen festgestellt werden. Eine Hirnstrommessung (EEG) zeigt manchmal ein Muster an, das für die BNS-Epilepsie typisch ist. Die Hirnstrommessung wird sowohl im wachen Zustand als auch im Schlaf durchgeführt. Anhand einer Gendiagnostik lässt sich klären, ob Genveränderungen als Ursache für die Krankheit vorliegen.

Behandlung

Mit der Behandlung soll erreicht werden, dass das Kind keine Anfälle mehr hat und sich bestmöglich entwickeln kann. Auch die typischen Veränderungen in der Hirnstrommessung sollen sich durch die Behandlung zurückbilden. Es ist wesentlich für eine erfolgreiche Behandlung, dass die Krankheit frühzeitig festgestellt und schnell behandelt wird.

Verschiedene Medikamente, wie z. B. Hormone (ACTH), Prednisolon oder Vigabatrin, werden eingesetzt. Nach 14-tägiger Behandlung wird durch eine Untersuchung und eine Hirnstrommessung beurteilt, ob die Medikamente anschlagen.

Bessern sich die Anfälle unter dieser Behandlung nicht, so steht eine Reihe von weiteren Medikamenten zur Verfügung. Bei weiterhin ausbleibendem Erfolg ist auch ein chirurgischer Eingriff am Gehirn eine Option. Diese Möglichkeit kann vor allem bei nachgewiesenen Hirnschäden oder Fehlbildungen eine Option sein.

Wichtig sind eine ausführliche ärztliche Aufklärung über die Erkrankung und unterstützende Angebote zur Förderung der Entwicklung des Kindes.

Autorin

• Lara Kolk, Dr. med., Ärztin in Weiterbildung Allgemeinmedizin, Bad Schwartau