Tuberöse Sklerose

Was ist eine tuberöse Sklerose?

Definition

Die tuberöse Sklerose ist eine erbliche, also genetische Krankheit, die ein Wachstum gutartiger Tumore in vielen Organen auslösen kann, am häufigsten in Haut, Gehirn, Herz und Nieren. Die Krankheit ist vor allem durch bestimmte Hautveränderungen und Befunde des zentralen Nervensystems gekennzeichnet.

Symptome

Tuberöse Sklerose kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, je nachdem, wo die Veränderungen auftreten. Haut, Gehirn, Nieren, Herz, Augen und Lungen sind die am häufigsten betroffenen Organe.

Neurologische Beeinträchtigungen

Oft treten die Veränderungen im Gehirn auf. Tuberöse Veränderungen können u. a. Epilepsie verursachen. Häufig treten auch Autismus, kognitive Störungen und Verhaltensauffälligkeiten auf, ca. 85 % der Kinder erleiden Komplikationen des Zentralnervensystems. Intellektuelle Entwicklungsstörungen werden bei 50 % beobachtet.

Hautbefunde

Hautveränderungen treten besonders häufig im Gesicht auf, aber auch in anderen Körperregionen. Angiofibrome sind gelb-rote, feste, Muttermal-ähnliche Veränderungen, die oftmals eine leicht blutende Oberfläche haben und im Gesicht und auf der Stirn vorkommen. Weißliche Flecken lassen sich am ganzen Körper erkennen und knollenartige Veränderungen in der Nähe des Nagelbetts oder unter den Nägeln sind ebenfalls häufig.

Beeinträchtigungen der Herzfunktion

Fetale Herztumore (Rhabdomyome) können z. B. Herzklappen oder Herzkammern verengen und zu verminderter Kontraktionsfähigkeit des Herzens führen. Dies kann Erkrankungen des Herzmuskels zur Folge haben (Kardiomyopathie). Die Rhabdomyome verschwinden aber häufig in den ersten Lebensjahren ohne größere Folgen.

Nierenbeeinträchtigung

In den Nieren kann tuberöse Sklerose zur Bildung von Tumoren führen, die Blutungen auslösen können (Angiomyolipome). Auch Nierenzysten sind häufig. Nierenkrebs tritt bei Personen mit tuberöser Sklerose häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung.

Lungenerkrankungen

In der Lunge treten Zysten auf, die symptomlos sein, aber im Falle eines Risses zu einem Pneumothorax (krankhafte Luftansammlung im Brustkorb) führen können. Außerdem kann es zu Veränderungen der glatten Muskulatur kommen, die im Verlauf Lungenfunktionsstörungen und eine Herzbelastung mit sich bringen können.

Augenbefunde

Können zur Einschränkung des Sehfelds oder Sehvermögens führen.

Zähne und Mundraum

Typisch sind Defekte des Zahnschmelzes und gutartige Tumore im Bereich des Zahnfleisches.

 Ursachen

Tuberöse Sklerose kann wird in 30 % der Fälle vererbt, aber 70 % der Fälle beruhen auf neuen genetischen Veränderungen, sog. spontanen Mutationen.

Die Ursache für die Krankheit liegt in zwei Genen, die als TSC 1 und TSC 2 bezeichnet werden. Veränderungen in diesen Genen verursachen ein unkontrolliertes oder ungeordnetes Wachstum bestimmter Zellen. Daraufhin entstehen an verschiedenen Stellen im Körper tumoröse Veränderungen. Diese Tumore sind gutartig, können jedoch die Funktion normaler Zellen verdrängen und stören.

Häufigkeit

• Die Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von mit etwa 1 Fall pro 6.000 in der Gesamtbevölkerung auf.
• Die Anzahl neuerkrankter Personen liegt bei 1 zu 11.180 und 1 zu 22.360 Lebendgeburten.

Untersuchungen

Bei Verdacht auf tuberöse Sklerose werden in der Regel unterschiedliche Untersuchungen durchgeführt. Die Haut wird untersucht, Blut und Urin analysiert, der Blutdruck gemessen, ein EKG geschrieben und weitere Untersuchungen bei Spezialist*innen durchgeführt: Eine CT oder MRT des Gehirns lässt die typischen Veränderungen im Gehirn erkennen. Ultraschalluntersuchungen können Nierenzysten und -tumore aufzeigen und werden auch eingesetzt, um Herzerkrankungen aufzuspüren, die bei Neugeborenen und Kleinkindern mit tuberöser Sklerose häufig sind.

Eltern und Geschwister betroffener Patient*innen können genetisch untersucht werden.

Behandlung

Tuberöse Sklerose ist nicht heilbar. Behandlungsziele sind eine Verbesserung der Lebensqualität, Symptombekämpfung und Vermeidung von Komplikationen.

Die Behandlung besteht aus verschiedenen Maßnahmen, damit das Kind so normal wie möglich heranwachsen und sich entwickeln kann. Je nach Ausmaß der Erkrankung sind bei Kindern unterschiedliche Behandlungen erforderlich. Einzelne Kinder benötigen zusätzliche Unterstützung, um Dinge zu lernen, die andere Kinder leicht lernen.

Viele Patient*innen mit tuberöser Sklerose benötigen Antiepileptika, um Anfällen vorzubeugen. Das Medikament Everolimus (EVE), kann bei therapieresistenten Epilepsien zu Erfolgen führen, wirkt aber immunsuppressiv und kann Nebenwirkungen haben.  Eine fettreiche Ernährung, eine sog. ketogene Diät, kann sich bei Patient*innen mit häufigen epileptischen Anfällen positiv auswirken.

Zudem können andere Medikamente erforderlich sein, z. B. Herzmedikamente. Darüber hinaus können die Tumore gelegentlich so groß werden, dass sie einen operativen Eingriff erfordern.

Regelmäßige zahnmedizinische Untersuchungen sind wichtig.