Myasthenia gravis

Was ist Myasthenia gravis?

Definition

Myasthenia gravis ist eine seltene neurologische Erkrankung, die in den meisten Fällen eine belastungsabhängige Muskelschwäche verursacht. Es handelt sich um eine chronische Autoimmunerkrankung, bei der die Signalübertragung vom Nerv zum Muskel gestört ist. Dies führt zu einer schnelleren Ermüdbarkeit der betroffenen Muskulatur.

Symptome

In der Regel hat die Erkrankung einen langsamen Verlauf. Typische frühe Symptome bei ca. 70 % der Patient*innen sind hängende Augenlider und Doppelbilder. Die Muskelschwäche nimmt bei wiederholten Bewegungen und gegen Ende des Tages zu und wird durch Ruhe gemildert. Andere Symptome wie Sprach- und Schluckstörungen sowie Probleme, den Kopf zu halten oder zu bewegen, können ebenfalls bereits im Frühstadium auftreten. Im späteren Verlauf kann die Erkrankung auf Oberkörper, Arme und Beine übergreifen. Etwa 70–90 % der Erkrankten entwickeln innerhalb von 2–3 Jahren eine generalisierte Myasthenia gravis. In etwa 10–15 % der Fälle bleiben die Symptome jedoch auf die Augen beschränkt.

Betrifft die Erkrankung die Atemmuskulatur, kann dies zu einer lebensbedrohlichen Situation führen. Bei einer derart ausgeprägten Zunahme der Symptome spricht man von einer myasthenen Krise. Das Risiko für eine myasthene Krise ist in den ersten 2–3 Erkrankungsjahren am höchsten. Eine sog. myasthene Exazerbation geht mit einer Einschränkung von Schluck- und Sprechfunktionen, der Kopfhaltemuskulatur oder der Kraft in den Gliedmaßen, einer beginnenden Atemschwäche sowie einem reduzierten Hustenstoß einher.

Ursachen

Der Myasthenia gravis liegen Antikörper zugrunde, die die Verbindung zwischen Nerven- und Muskelfaser angreifen. Die Übertragung des Signals vom Nerv zum Muskel erfolgt durch den Botenstoff Acetylcholin. Die Antikörper richten sich gegen die Stellen an der Muskelfaser, an denen das Acetylcholin bei einer normalen Signalübertragung wirkt (Acetylcholinrezeptoren). Dadurch empfängt der Muskel weniger Nervensignale und ermüdet bei Belastung unverhältnismäßig schnell.

Die genaue Ursache dieser Autoimmunerkrankung ist bis heute ungeklärt. Es gibt jedoch oft einen Zusammenhang mit einer Entzündung, Vergrößerung oder einem Tumor des Thymus, einem Organ des Immunsystems. Als Auslöser einer myasthenen Exazerbation (Verschlechterung des Krankheitsbildes) konnten bestimmte Medikamente, Krankheit, Stress oder Schwangerschaft identifiziert werden.

Häufigkeit

Die Häufigkeit der Erkrankung liegt bei etwa 10–72 von 100.000 Menschen mit 0,25–3 Neuerkrankungen/100.000 pro Jahr. Die Rate an Neuerkrankungen nimmt mit dem Alter zu, am häufigsten ist die Erkrankung im Alter von 60–80 Jahren. Bei frühem Erkrankungsbeginn sind Frauen 3- bis 4-mal häufiger betroffen als Männer, bei spätem Erkrankungsbeginn sind Männer häufiger betroffen.

Untersuchung

• Die Diagnose wird in erster Linie aufgrund der geschilderten Beschwerden der Patient*innen gestellt.
• Es wird nach möglichen Auslösern, bestehenden Vorerkrankungen (insbesondere Tumorerkrankungen und Hashimoto-Thyreoiditis), Rauchen und eingenommenen Medikamenten gefragt.
• In der ärztlichen Untersuchung kann anhand standardisierter Tests eine Ermüdung der Muskulatur festgestellt werden.
• In einer neurologischen Untersuchung wird die Hirnnervenfunktionalität überprüft.
• Eine Laboruntersuchung des Blutes auf verschiedene Antikörper gibt weitere Hinweise. Bei etwa 80 % der Patient*innen mit generalisierter Myasthenie können Antikörper gegen Acetylcholinrezeptoren nachgewiesen werden.
• Zur Sicherung der Diagnose ist eine neurophysiologische Untersuchung erforderlich, bei der die elektrische Aktivität in den Nerven und Muskeln gemessen wird.
• Da bei etwa 10–15 % aller Patient*innen mit Myasthenie ein meist gutartiger Tumor des Thymus (Thymom) vorliegt, sollte eine CT- oder MRT-Untersuchung des Brustkorbs durchgeführt werden.
• Myasthenia gravis tritt häufig gemeinsam mit anderen Autoimmunerkrankungen, z. B. der Schilddrüse, auf. Hierfür können weitere spezielle Untersuchungen notwendig sein.
• Zum Ausschluss anderer Ursachen (z. B. Tumore) kann eine MRT-Untersuchung des Schädels erfolgen.

Behandlung

• Die Therapie zielt auf eine Verbesserung der Muskelkraft und eine Wiederherstellung oder Beibehaltung der Lebensqualität ab.
• Dazu wird in erster Linie ein Medikament verabreicht, das die Menge der Neurotransmitter erhöht und so die Signalübertragung verbessert. Hier kommt insbesondere Pyridostigmin zum Einsatz.
• Das genaue Therapieschema hängt vom Alter, möglicherweise betroffenen Thymus, Antikörper-Status und von der Krankheitsaktivität ab.
• Tritt mit der Pyridostigmin-Therapie keine Besserung ein, können zusätzlich Medikamente aus der Gruppe der Kortikosteroide oder Immunmodulatoren eingesetzt werden, z. B. Kortison und Azathioprin. Diese Medikamente führen dazu, dass weniger Antikörper gebildet werden.
• Als Akuttherapie bei schweren Symptomen, beispielsweise einer myasthenen Krise, können darüber hinaus intravenös verabreichte Immunglobuline oder eine Plasmapherese eingesetzt werden.
  • Bei Immunglobulinen handelt es sich um Antikörper, die aus Spenderblut der Normalbevölkerung gewonnen werden.
  • Eine Plasmapherese (Austausch des Blutplasmas) wirkt in diesen Fällen ebenfalls gut.
• Als weitere Eskalationstherapie können spezielle Medikamente gegen Zellen des Immunsystems eingesetzt werden, um zu verhindern, dass dieses den eigenen Körper angreift.
• Zur Verhinderung von Infektionen sollen insbesondere vor einer Immuntherapie alle Impfungen nach den gültigen Impfempfehlungen durchgeführt oder aufgefrischt werden.
• In vielen Fällen ist eine Entfernung des Thymus (Thymektomie) wirksam.
• Zur symptomatischen Behandlung der Augenprobleme können spezielle Brillen verwendet werden, die das herabhängende Lid oder Doppelbilder korrigieren. Auch eine Operation kann nötig sein.
• Bestimmte Medikamente können die Symptome verschlimmern oder sollten in der Schwangerschaft nicht eingesetzt werden. Lassen Sie sich ärztlich beraten!
• Begleitend sollten Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und oder Schulungen erfolgen. Auch eine Bewegungs-, Trainings- und Entspannungstherapie kann sinnvoll sein.