Hypospadie (Fehlbildung der Harnröhre)

Was ist eine Hypospadie?

Definition

Die Hypospadie ist die häufigste angeborene Fehlbildung bei Jungen. Sie führt zu einer Unterentwicklung der Harnröhre (Urethra).

Symptome

Bei der Hypospadie endet die Harnröhre oft nicht an der Spitze der Eichel. Die Harnröhre nennt man auch Urethra, die Eichel wird auch Glans genannt. Der Harnröhrenausgang (Meatus) befindet sich bei der Hypospadie teils an der Glans, oft aber auch an der Unterseite des Penis, an den Hodensäcken (skrotal) oder am Damm (Perineum). Der Meatus kann verengt sein (Meatusstenose). Der Penis ist oft nach unten gekrümmt. Auch eine Verdrehung ist möglich. Die Krümmung ist umso größer, je weiter der Meatus verlagert ist. Außerdem kann die Glans nach unten verzogen sein; zusätzlich kann die Vorhaut (Präputium) fehlgebildet sein (als „Schürze” oder ringförmig geschlossen). 

Es kommt zu Beschwerden beim Wasserlassen. Oft wird der Harnstrahl nach hinten abgelenkt. Auch Schmerzen, Blasenentzündungen und ein ungewollter Harnabgang kommen vor. Die Betroffenen empfinden die Hypospadie als belastend und im sexuell aktiven Alter als Störung ihres Sexuallebens.

Die Erkrankung tritt oft gemeinsam mit anderen Fehlbildungen auf. Dies betrifft besonders die proximale Hypospadie bei der Lage des Meatus in der Nähe des Damms oder im Dammbereich. Häufig kommt es zu Leistenhernien (inguinale Hernien). Sehr häufig ist auch ein Hodenhochstand (Maldescensus testis, Kryptorchismus), der dadurch entsteht, dass die Hoden während der Schwangerschaft nicht von ihrem Entstehungsort im Bauchraum in die Hodensäcke wandern. Man spricht auch von einer Hodenretention.

Ursachen

Die Ursache der Hypospadie ist nicht geklärt, aber es ist bekannt, dass Gene, Hormone und Umweltfaktoren eine Rolle spielen.

• Hormonelle Faktoren: Die kritische Phase der Ausbildung der Harnröhre beginnt in der 14. Schwangerschaftswoche. Dazu sind Hormone aus der Gruppe der Androgene notwendig. Ein bekanntes Hormon dieser Gruppe ist Testosteron. Man nimmt an, dass ein Androgenmangel ein wichtiger Auslöser der Hypospadie ist. Möglicherweise werden die Androgene vom Körper auch nicht richtig erkannt.
• Genetische Faktoren: Söhne von erkrankten Vätern sind auffällig oft betroffen; das Risiko liegt zwischen 6 % und 8 %. Dies deutet darauf hin, dass die Genetik einen Einfluss hat. Möglicherweise besteht ein Zusammenhang mit Genveränderungen, die zu einer Unterdrückung der Testosteronherstellung führen. Einfache Veränderungen im Erbgut (Mutationen) gelten aber nicht als Hauptauslöser. 
• Umweltfaktoren: Die Hypospadie tritt oft bei Jungen mit einem geringen Geburtsgewicht auf. Weitere Faktoren sind Bluthochdruck, eine Präeklampsie (beginnende Schwangerschaftsvergiftung) und ein hohes Alter der Mutter. Chemikalien haben ebenfalls einen schädigenden Einfluss.

Häufigkeit

Unter allen angeborenen Fehlbildungen bei Jungen ist die Hypospadie am häufigsten. Betroffen sind etwa 1 von 200–300 Jungen.

Untersuchungen

In der Hausarztpraxis 

Häufig wird die Diagnose gestellt, weil die Eltern beobachtet haben, dass der Harnstrahl nach hinten abgelenkt wird. In der Praxis kann man das Präputium, die Glans und den Meatus untersuchen.

Bei Spezialist*innen für Pädiatrie oder Kinderurologie 

Bei einem Verdacht auf Hypospadie wird eine Überweisung ausgestellt. Bei Spezialist*innen erfolgt eine sorgfältige Untersuchung des Penis und der Hoden, die meistens bereits für eine Diagnose ausreicht. Bei den proximalen Formen der Hypospadie sind weitere Untersuchungen angezeigt. Dazu zählen radiologische Untersuchungen der Harnwege sowie Hormon- und Chromosomenanalysen. Wenn gleichzeitig weitere Fehlbildungen vorliegen, etwa eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, besteht ein erhöhtes Risiko für Fehlbildungen des Harntraktes. Daher ist besonders in diesem Fall eine Ultraschalluntersuchung empfehlenswert.

Klassifikation

Man teilt die Hypospadie in drei Klassen ein. Die Einteilung hängt von der Lage des Meatus ab:

• Distale-anteriore Hypospadie (70–80 %): Der Meatus befindet sich an der Glans oder am Ende des Penisschaftes. 
• Mittlere Hypospadie (15–20 %): Der Meatus befindet sich näher am Übergang zu den Hodensäcken als bei der distal-anterioren Form.
• Promixale-posteriore Hypospadie (selten): Der Meatus befindet sich am Übergang zwischen Penis und Hodensäcken, an den Hodensäcken (skrotal) oder am Damm (perineal).

Behandlung

Medikamente

Vor einer Operation kann man in bestimmten Fällen eine Behandlung mit Androgenen durchführen. Dies ist der Fall bei einem kleinen Penis, einer kleinen Eichel und/oder einer proximalen Hypospadie. Dann wird vorzugsweise eine Dihydrotestosteron-Salbe verwendet. Hier müssen Kosten und Nutzen jedoch sehr sorgfältig abgewogen werden, weil eine spätere Störung der Fruchtbarkeit (Fertilität) nicht ausgeschlossen ist.

Operation

Die Hypospadie wird mit einer Operation behandelt. Es handelt sich um einen komplexen Eingriff. Aus diesem Grund gibt es sehr viele mögliche Verfahren. Dabei sind die Ziele eine optimale Funktion und ein optimales Aussehen durch eine Begradigung des Penis, eine Wiederherstellung des Meatus und eine Gewebeabdeckung. Bei Bedarf kann auch die Anlage und das Aussehen der Hodensäcke korrigiert werden.

Die Operation ist angezeigt bei allen mittleren und proximalen Hypospadien und bei den distalen Formen mit einer Meatusstenose, Penisverkrümmung und/oder Penistorsion (Verdrehung). Am besten ist der Zeitraum zwischen dem 11. und 18. Lebensmonat. Eine Operation ab dem 6. Lebensmonat ist ebenfalls möglich. Wenn keine behandlungsbedürftige Meatusstenose vorliegt, wartet man idealerweise das 1. Lebensjahr ab.

Operationen im nicht einwilligungsfähigen Alter unterliegen dem Gesetz zum Schutz von Kindern mit Varianten der Geschlechtsentwicklung. Operiert werden sollte demnach nur nach einer interdisziplinären Behandlung und Empfehlung zur Operation mit familiengerichtlicher Genehmigung.