Huntington-Krankheit

Was ist die Huntington-Krankheit?

Definition

Huntington ist eine tödlich verlaufende neurodegenerative Erkrankung des Gehirns. Die Schäden entstehen durch eine Mutation des Huntington-Gens, was zu unkontrollierten Bewegungen führt. Liegt die Genveränderung bei einem Menschen vor, erkrankt praktisch jeder Betroffene zwangsläufig daran, meist im Alter zwischen 30 und 45 Jahren. Eine heilende Therapie oder Medikamente gibt es bis heute nicht. Verschiedene Wirkstoffe können jedoch die Beschwerden lindern. Benannt ist die Krankheit nach dem amerikanischen Arzt George Huntington, der sie erstmals 1872 beschrieb.

Symptome

Das Leiden wird auch als Chorea Huntington bezeichnet, wobei der Begriff Chorea (griech. für Tanz) auf die für die Erkrankung typischen unwillkürlichen und nicht kontrollierbaren Bewegungen hinweist, die entfernt an einem Tanz erinnern. Die ruckartigen Bewegungen betreffen neben dem Rumpf und den Gliedmaßen auch die Gesichtsmuskulatur, was oftmals Sprechprobleme verursacht. Im fortgeschrittenen Stadium kommt es zu einer Steifheit des Körpers, zu Gleichgewichtsproblemen und Störungen der Augenbeweglichkeit. Schluckbeschwerden können dann zu einer Mangelernährung führen. Neben den Bewegungsstörungen treten häufig Persönlichkeitsveränderungen wie Depression, Reizbarkeit oder Ängste auf. Manchmal zeigen sich diese auch schon vor den Bewegungsstörungen. Im Verlauf der Erkrankung nehmen zudem die intellektuellen Fähigkeiten ab. Bei den meisten Betroffenen kommt es schließlich zu einer Demenz.

Ursachen

Das mutierte Gen wird autosomal dominant vererbt: Das heißt, wenn ein Elternteil das genetische Merkmal hat, so wird es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an jedes Kind weitergegeben. Ist es bei einem Kind vorhanden, kommt es später im Leben praktisch ohne Ausnahme auch zum Ausbruch der Krankheit. Das Gen führt in den Basalganglien – einer Gruppe von Regionen im Gehirn, die u. a. für die Bewegungssteuerung zuständig sind – zu einem Abbau von Zellen. Die Feinregulierung der Muskelaktivität funktioniert dann nicht mehr. Im Verlauf der Krankheit werden weitere Hirnareale geschädigt.

Häufigkeit

In westlichen Ländern kommen auf 100.000 Menschen 4 bis 15 Träger*innen des Huntington-Gens. Frauen und Männer sind gleichermaßen betroffen. Das typische Erkrankungsalter liegt zwischen 30 und 45 Jahren.

Untersuchungen

Diagnostik bei Spezialist*innen für Neurologie 

Bei Verdacht auf eine Huntington Krankheit, werden Betroffene an Fachärzt*innen für Neurologie in spezialisierten Zentren überwiesen. Fachleute für Huntington untersuchen die Patient*innen neurologisch auf Bewegungsstörungen und auf psychiatrische Auffälligkeiten.

Bildgebende Verfahren

Eine Magnetresonanztomografie (MRT) kann Aufschluss darüber geben, ob bestimmte Gehirnregionen bereits durch Huntington geschädigt sind. Eine Positronen-Emissions-Tomographie (PET) kann charakteristische Störungen im Stoffwechsel von Hirngewebe sichtbar machen.

Gentest

Ein DNA-Test weist die Mutation des auf Chromosom 4 liegenden Gens mit sehr hoher Sicherheit nach. Dabei wird die Anzahl dreier Basen-Wiederholungen (CAG: Cytosin, Adenin, Guanin) bestimmt. Bei sehr häufigen Wiederholungen kommt es mit Sicherheit zu einem Ausbruch der Krankheit.  Familienmitglieder, die diese genetische Veranlagung in sich tragen, können sich testen lassen. Sie sollten sich jedoch beraten lassen, ob sie tatsächlich wissen wollen, dass sie womöglich diese tödliche Krankheit in sich tragen.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Möglichkeit, die Entwicklung der Huntington-Krankheit zu verhindern oder die Krankheit zu heilen. Die Behandlung zielt allein auf eine Symptomlinderung ab.

Medikamente

Verschiedene Psychopharmaka (Neuroleptika, Antiparkinsonmittel und Antidepressiva) können die unwillkürlichen Bewegungen mildern und auch bei psychischen Symptomen wie Angst und Depression hilfreich sein. Nebenwirkungen müssen dabei sorgfältig beobachtet werden, denn mitunter sind diese den eigentlichen Symptomen der Krankheit recht ähnlich, was eine Medikamentenbehandlung erschwert.

Ebenfalls wichtig sind eine psychosoziale Betreuung und Unterstützung im Alltag. Dazu kommen regelmäßig Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie (Training bei Sprech- und Schluckschwierigkeiten). Ziel ist es, dass die Betroffenen möglichst lange ihre Selbstständigkeit bewahren.

Da die Symptome und der Verlauf der Krankheit sehr unterschiedlich sein können, muss jede Therapie individuell auf die Patient*innen abgestimmt und im Verlauf immer wieder angepasst werden.

Operation

Ein experimentelles Verfahren im Rahmen von klinischen Studien ist die Tiefenhirnstimulation. Dabei wird den Patient*innen ein Hirnschrittmacher eingesetzt, um die unwillkürlichen Bewegungen zu unterdrücken. Einigen Betroffenen hat das geholfen.