Fruktoseintoleranz

Was ist Fruktoseintoleranz?

Definition

Fruktose (Fruchtzucker) ist ein energiereicher Einfachzucker, ein sog. Monosaccharid, der aus einem einzigen Zuckermolekül besteht.

Normaler Haushaltszucker (Saccharose) besteht aus zwei Molekülen – einem Fruktosemolekül und einem Glukosemolekül.

Die hereditäre Fruktoseintoleranz ist eine seltene, erblich bedingte Störung bei der Metabolisierung (Verstoffwechselung) von Fruktose im Körper. Dabei ist die Aktivität des Enzyms Fruktose-1-Phosphat-Aldolase (auch Aldolase-B genannt) eingeschränkt.

Davon abzugrenzen sind ähnliche Krankheitsbilder, die im allgemeinen Sprachgebrauch häufig verwechselt werden:

• Bei der sog. essenziellen Fruktosurie besteht ein erblicher Mangel an dem Enzym Fruktokinase in der Leber. Die Erkrankung verursacht in der Regel keine Beschwerden.
• Bei der Fruktosemalabsorption ist die Aufnahmefähigkeit von Fruktose im Dünndarm verringert. Die unverdaute Fruktose gelangt in den Dickdarm, wo sie von Bakterien verstoffwechselt wird. Dies führt zu Magen-Darm-Beschwerden.

Symptome

Nach der Aufnahme von Fruktose, Sorbit, Sucralose oder Saccharose treten Magen-Darm-Beschwerden wie Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen auf. Die Symptome zeigen sich erstmals nach der Einführung fruktosehaltiger Nahrung (z. B. Obst bei Säuglingen). Babynahrung auf Sojabasis enthält oftmals Saccharose, die im Zuge der Verdauung in Fruktose und Glukose gespalten wird, woraufhin typische Symptome auftreten können. Viele betroffene Kinder lehnen Süßigkeiten ab, nachdem sie schon früh im Leben durch süße Nahrungsmittel Beschwerden entwickelt haben.

Das Wachstum der betroffenen Kinder ist häufig verringert. Außerdem kann wiederholt ein niedriger Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie) vorkommen.

Bei Kindern, die infolge der Aufnahme von Fruktose akut erkranken, kommt es oftmals zur Ausbildung einer sog. metabolischen Azidose, einer Absenkung des pH-Werts im Blut, die mit akuter Atemnot einhergeht.

Ursachen

Bei der hereditären Fruktoseintoleranz ist die Funktion des Enzyms Aldolase-B gestört. Es handelt sich um eine sog. autosomal-rezessive Erkrankung, eine Erbkrankheit, bei der beide Elternteile Träger des Gendefekts sein müssen, damit es zu der Erkrankung kommen kann. Für Geschwisterkinder von Betroffenen besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, ebenfalls von der Erkrankung betroffen zu sein.

Durch den Mangel an Aldolase-B ist der Fruktosestoffwechsel gestört. Dadurch sammelt sich Fruktose-1-Phosphat in Leber, Niere und Dünndarm an.

Fruktose ist ein natürlich vorkommender Zucker, der zum Süßen diverser Lebensmittel verwendet wird, mittlerweile auch häufiger in Säuglingsnahrung. Auch Sorbit (wird zu Fruktose verstoffwechselt) und Saccharose kommen in zahlreichen Lebensmitteln vor.

Häufigkeit

Schätzungen zufolge beträgt die Häufigkeit von hereditärer Fruktoseintoleranz in Deutschland 1–9 pro 100.000 Einw. Möglicherweise liegt die Häufigkeit etwas höher, da viele Betroffene unbewusst süße Nahrungsmittel meiden, die Krankheitssymptome verursachen.

Untersuchungen

• Die Krankengeschichte (Anamnese) kann den Verdacht auf Fruktoseintoleranz wecken.
• Bei der körperlichen Untersuchung kann ggf. eine vergrößerte Leber festgestellt werden.
• In Blut- und Urinuntersuchungen können sich Auffälligkeiten zeigen.
• Die Diagnose kann durch einen Gentest gesichert werden.
• Alternativ kann in einer Leberbiopsie eine verminderte Aktivität der Aldolase-B festgestellt werden.
• Ein Fruktosetoleranztest (H2-Atemtest) sollte nicht durchgeführt werden, da hierdurch heftige Symptome ausgelöst werden können.

Behandlung

• Die konsequente Meidung fruktosehaltiger Lebensmittel führt zur Symptomfreiheit. Fruktose, Sorbit, Sucralose und Saccharose sollten vollständig aus der Ernährung gestrichen werden.
• Die Therapie sollte mit Ernährungsberater*innen besprochen und regelmäßig überprüft werden.
• Die konsequente Einhaltung der Therapie ist notwendig, um Schäden vorzubeugen, insbesondere im Kindesalter. Schon minimale Fruktosemengen in der Nahrung können zu einer Anreicherung von Säure im Blut und infolge zur Wachstumshemmung führen.
• Zur direkten Erkennung der Krankheit kann ein Armband oder ein Notfallausweis mit Informationen hilfreich sein.
• Evtl. bestehende Folgeerkrankungen an Augen, Leber und Nieren sollen entsprechend behandelt werden.
• Um Vitaminmangelerscheinungen zu verhindern, wird die Einnahme von zuckerfreien Multivitamintabletten empfohlen.