Ehlers-Danlos-Syndrom

Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Definition

Das Ehlers-Danlos-Syndrom bezeichnet eine Gruppe von erblich bedingten Bindegewebserkrankungen. Die 13 Unterformen beruhen allesamt auf einer gestörten Bildung des Strukturproteins Kollagen, aus dem der Körper zu einem Großteil aufgebaut ist. Dadurch kommt es zu einer Schwäche des Bindegewebes mit vielfältigen Symptomen. Bei allen Typen zeigt sich eine Überdehnbarkeit der Haut und Gelenke. Auch eine Beteiligung der Blutgefäße ist möglich.

Symptome

Das Ehlers-Danlos-Syndrom kann abhängig von der entsprechenden Form verschiedene Symptome haben. Zu den charakteristischen Symptomen gehören eine überdehnbare Haut sowie überbewegliche Gelenke. Die meisten Betroffenen leiden an chronischen Gelenkschmerzen. Wenn die Gelenke durch die umgebenden Strukturen nicht ausreichend stabilisiert werden können, ist das Risiko für Luxationen, also das Ausrenken von Gelenken (z. B. der Schulter), deutlich erhöht.

Eine weitere Folge des Ehlers-Danlos-Syndroms kann eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) sein. Ebenso kann die Erkrankung Muskeln, Knochen, Augen und andere Organsysteme betreffen. Oft kommt es zu Ausstülpungen von Eingeweiden durch die Bauchwand (Hernien) oder Beckenbodenschwäche. Auch wiederkehrende Entzündungen des Zahnbetts (Parodontitis) können auftreten, da das Zahnfleisch nicht fest an den Zähnen anliegt. 

Lebensbedrohliche Symptome können vorkommen, wenn die Erkrankung das Bindegewebe der Blutgefäße und des Herzens betrifft. So gibt es einige Unterformen des Ehlers-Danlos-Syndroms, bei denen ein erhöhtes Risiko für Herzklappenfehler und Gefäßerweiterungen und -risse besteht.

Ursachen

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist auf einen Defekt des Kollagens oder seiner Bildung zurückzuführen. Kollagen ist ein elementarer Bestandteil des menschlichen Bindegewebes und bildet beispielsweise in der Haut oder im Knochen die grundlegende Struktur. Die verschiedenen Untertypen dieses Syndroms zeigen unterschiedliche Formen der Vererbung, am häufigsten ist ein sog. autosomal-dominanter Erbgang. Dabei erfolgt eine Vererbung in 50 % der Fälle. Die Symptome und die körperlichen Veränderungen variieren stark und hängen davon ab, welche Art von Genmutation vorliegt.

Häufigkeit

Die Erkrankung kommt weltweit bei etwa 1 von 5.000–20.000 Personen vor.

Untersuchungen

Die Diagnose eines Ehlers-Danlos-Syndroms wird auf Grundlage der typischen körperlichen Veränderungen gestellt. An erster Stelle stehen dabei meist die klassischen Hautveränderungen und die Überbeweglichkeit der Gelenke, die Ihre Ärztin/Ihr Arzt ausmessen kann.

Sind weitere Familienmitglieder betroffen, kann dies ein weiterer Hinweis sein. Genetische Untersuchungen können den genauen Untertyp der Erkrankung ermitteln. 

Behandlung

• Es gibt keine ursächliche Behandlung für das Ehlers-Danlos-Syndrom. Die Therapie richtet sich daher in erster Linie auf die Vorbeugung und Behandlung von Begleiterscheinungen der Erkrankung.
• Ein wichtiger Bestandteil der Behandlung ist Physiotherapie. Dadurch werden Gelenkschmerzen und die Lebensqualität verbessert.
• Wenn Blutgefäße betroffen sind, können Betablocker eingesetzt werden, um das Risiko für Blutungen zu senken.
• Eine Schwangerschaft bei Frauen mit Ehlers-Danlos-Syndrom geht mit einem erhöhten Risiko für Komplikationen einher und sollte daher besonders sorgfältig ärztlich überwacht werden.

Autorin

• Martina Bujard, Wissenschaftsjournalistin, Wiesbaden