Rett-Syndrom
Rett-Syndrom
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Was ist das Rett-Syndrom?
Definition
Das Rett-Syndrom ist eine schwere Störung der Entwicklung von Gehirn und Nervensystem, die hauptsächlich Mädchen betrifft. Sie fällt nach einer zuvor regelrechten Entwicklung meist im Alter zwischen 6–18 Monaten auf, durch z. B.:
- Entwicklungsstillstand oder Verlust von zuvor bereits erworbenen Fähigkeiten
- Koordinationsstörungen
- Sprachstörungen
- epileptische Anfälle.
Sie ist auf einen erblichen (genetischen) Defekt in einem Teil des X-Chromosoms, genannt MECP2, zurückzuführen.
Typische Symptome
- Teilweiser oder kompletter Verlust bereits erworbener Fähigkeiten der Handmuskeln
- Teilweiser oder kompletter Verlust der gesprochenen Sprache
- Gangstörung oder Unfähigkeit zu gehen.
- Stereotype (gleichbleibende, wiederholende) Handbewegungen (ohne Funktion und Ziel) und Automatismen (z. B. Wringen, Kneten, Klopfen, Tippen, Waschen, Reiben)
- Atmungsstörungen im Wachzustand (Atemaussetzer, besonders schnelles Atmen: Hyperventilation)
- Zähneknirschen (Bruxismus) im Wachzustand
- Gestörtes Schlafmuster
- Von Gesunden abweichender Spannungszustand der Muskulatur
- Gestörte Funktion der Muskulatur der Blutgefäße
- Verformungen der Wirbelsäule
- Wachstumsverzögerung
- Kleine, kalte Hände und Füße
- Unangemessene Lach- oder Schreianfälle
- Verminderte Schmerzempfindlichkeit
Häufigkeit
Das Rett-Syndrom ist sehr selten, es betrifft in etwa 1 von 10.000 lebend geborenen Mädchen; es sind nahezu ausschließlich Mädchen betroffen.
Ursachen
Der genetische Defekt, der das Rett-Syndrom verursacht, wurde im Jahr 1999 erkannt und kann heute durch einen Gentest festgestellt werden. Dieser Test ist aber nicht bei allen Betroffenen ausschlaggebend. Die endgültige Diagnose ist daher unabhängig von genetischen Tests und wird bei Kindern gestellt, die eine Reihe von Kriterien erfüllen.
Untersuchungen
Anamnese
Zunächst stellen Ärzt*innen Fragen bezüglich der bisherigen Entwicklung des Kindes. Die meisten Kinder mit Rett-Syndrom zeigen in den ersten Lebensmonaten eine unauffällige, altersentsprechende Entwicklung. Im Alter von 6–18 Monaten kann ein Stillstand der psychomotorischen Entwicklung beobachtet werden, also dem Zusammenspiel von Bewegung und Persönlichkeitsentwicklung. Ein möglicher früher Hinweis kann die Verlangsamung des Kopfwachstums darstellen.
Bei Spezialist*innen
Die Untersuchung bei Verdacht auf ein Rett-Syndrom wird in der Regel an speziellen Zentren durchgeführt, an denen verschiedene Spezialist*innen zusammenarbeiten. Hierbei fallen insbesondere auf:
- Fortschreitende Störungen der Bewegungsfunktion (z. B. stereotype Handbewegungen, wurfartige Bewegungen)
- Fortschreitende Störungen der Kommunikation, die denen einer Autismus-Spektrum-Störung ähneln.
- Intelligenzstörung bzw. Probleme in der geistigen Wahrnehmung und Denkfähigkeit
- Gangstörung (breitbeiniger, unsicherer Gang; Rumpfinstabilität)
- Epileptische Anfälle
- Atemaussetzer und Hyperventilation (besonders schnelle Atmung)
- Die Ausprägung und Schwere der einzelnen Symptome unterliegt großen Schwankungen.
- Etwa die Hälfte der betroffenen Personen kann nicht gehen.
Stadien des Krankheitsverlaufs
Beim Rett-Syndrom kann der Krankheitsverlauf in 4 Stadien unterteilt werden, bei denen in der Regel folgende Auffälligkeiten gefunden werden können:
1. Stadium – frühe Stagnation (Alter 6–18 Monate)
- Dauer: Wochen bis Monate
- Die Symptome sind oft noch keiner bestimmten Erkrankung zuzuordnen.
- Die geistige Entwicklung und Bewegungsentwicklung schreiten nach zuvor altersentsprechender Entwicklung nicht weiter voran.
- Abnahme des Kopfwachstums
2. Stadium – Entwicklungsregression (Alter 1–4 Jahre)
- Dauer: Wochen bis Monate bis zu 1 Jahr
- Verlust bereits erworbener Fähigkeiten im Bereich der Kommunikation, des Sprechens und der Intelligenz (z. B. Brabbeln, aktives Spielen, Zusammenhänge erkennen)
- Verlust bereits erworbener Bewegungsmuster (z. B. Pinzettengriff)
- Der Augenkontakt ist erhalten.
- Leicht ausgeprägte Beeinträchtigung der Atmung (Luft anhalten, Hyperventilation)
- Epileptische Anfälle in etwa 15 % der Fälle
3. Stadium – pseudostationäre Phase (Alter 2–10 Jahre)
- Dauer: Jahre bis Jahrzehnte
- Intelligenzminderung
- Teils erhaltene Gehfähigkeit
- Ausgeprägte Störung der Handfunktion
- Langsam fortschreitende Verschlechterung der Bewegungsfunktionen
4. Stadium – späte motorische Verschlechterung
- Dauer: über Jahrzehnte
- Meist ist Gehen nicht mehr möglich.
- Spastische Lähmungen durch Verkrampfung von Muskeln
- Auszehrung des Körpers durch Probleme bei der Nahrungsaufnahme
Weitere Untersuchungen
Es folgt eine körperliche Untersuchung, bei der je nach Krankheitsstadium o. g. Symptome gefunden werden können.
Zur Einschätzung des Krankheitsstadiums sowie zum Ausschluss anderer Ursachen (z. B. Stoffwechselerkrankungen, Geburtsschäden, Infektionen) sollten ergänzend eine EKG-Untersuchung sowie eine EEG-und eine MRT-Untersuchung des Kopfes durchgeführt werden.
Zum direkten Nachweis des genetischen Defekts als Diagnosesicherung sollte außerdem eine molekulargenetische Untersuchung durch Spezialist*innen stattfinden.
Behandlung
Vorab ist zu sagen, dass es bisher keine ursächliche Behandlung des Rett-Syndroms gibt, die zu einer vollständigen Heilung führen würde. Ziele der Behandlung orientieren sich an den Bedürfnissen von erkrankten Personen und deren Angehörigen. Sie richten sich nach:
- dem Schweregrad der Erkrankung
- dem Alter der betroffenen Person
- den individuellen Möglichkeiten erkrankter Kinder
- dem Leidensdruck.
Behandlungsziele
Individuelle Fähigkeiten betroffener Menschen fördern, ihnen die Teilhabe am alltäglichen Leben ermöglichen und Begleiterkrankungen (u. a. Epilepsie) behandeln.
Darüber gibt es für Eltern betroffener Kinder die Möglichkeit, Entlastung bei der Pflege ihres Kindes bzw. deren Finanzierung zu erhalten.
Medikamentöse Behandlung
Die medikamentöse Behandlung zielt in erster Linie auf die Behandlung von Symptomen ab:
- antiepileptische Therapie im Falle einer Epilepsie
- Behandlung von Schlafstörungen
- Gabe von Magnesium, um einer Hyperventilation vorzubeugen.
Außerdem sollten bestimmte Medikamente (z. B. bestimmte Antipsychotika oder Antibiotika) vermieden werden, die eine Veränderung der Reizweiterleitung am Herzen (QT-Zeit-Verlängerung) bewirken.
Weitere unterstützende Maßnahmen
- Unterstützung und Entlastung der der gesamten Familie z. B. durch:
- psychische Unterstützung der Eltern und der Geschwisterkinder
- Unterstützung der Kommunikation zwischen Eltern und Kind
- unterstützte Kommunikation und Sprachtherapie.
- Individuell angemessene Lernangebote
- Langfristige therapeutische Begleitung zur Erhaltung des Bewegungsablaufs und der Kommunikation (z. B. Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie)
- Bei Schluckbeschwerden Aufteilung der Nahrung auf viele kleinere Portionen. Falls dies nicht ausreicht, kann eine Magensonde dauerhaft gelegt werden, um damit ergänzend den täglichen Kalorienbedarf zu decken.
- Folgen von Zähneknirschen sollten zahnärztlich behandelt werden.
Selbsthilfegruppen/Unterstützung von Angehörigen
- Rett Deutschland e. V. – Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom
- Rett Syndrom Deutschland e. V. – Verein für Forschungsförderung, gegründet von betroffenen Eltern, um die Rett-Forschung zu unterstützen, und als Netzwerk für betroffene Personen und ihre Familien.
- Außerdem gibt es weitere regionale Selbsthilfeangebote wie z. B.:
Autorin
- Catrin Grimm, Ärztin in Weiterbildung Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie, Klingenberg a. M.
Quellen
Literatur
Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Rett-Syndrom. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.
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