Morbus Hirschsprung

Was ist Morbus Hirschsprung?

Definition

Morbus Hirschsprung ist eine angeborene Erkrankung, bei der Ganglienzellen in der Darmwand des Dickdarms fehlen. Die Folge ist, dass sich das betroffene Darmsegment zusammenzieht und der Transport des Darminhalts gestört wird.

Symptome

Die Erkrankung zeigt sich meist kurz nach der Geburt. In mehr als 90 % der Fälle entwickelt das Neugeborene schon in den ersten Lebenstagen Symptome. Es beginnt, gallig zu erbrechen. Der Bauch kann sich vorwölben (Distension). Eine Darmentleerung kann ausbleiben, auch der im Mutterleib gebildete Darminhalt (Mekonium) wird oft nicht ausgeschieden. In diesem Fall kommt es zu keinem einzigen Stuhlabgang.

Das Kind kann eine Entzündung von Dünn- und Dickdarm (Enterokolitis) bekommen. Eine Enterokolitis kann lebensbedrohlich verlaufen! Das Kind kann dann Fieber, Erbrechen und eine zunehmende Distension des Bauches entwickeln, aber auch unter Durchfall oder explosionsartigem Stuhlabgang leiden. Die Enterokolitis zeigt sich oft auch mit Abgeschlagenheit, schlechter Nahrungsaufnahme und blutigem Stuhl.

In einigen Fällen setzen die Beschwerden erst nach der Neugeborenenperiode ein, dann meist mit Beginn der Beikost. Es kommt dann oft zu schwerer, chronischer Verstopfung (Obstipation) und Gedeihstörungen, sowie manchmal zu einem vollständigen oder unvollständigen, akuten Darmverschluss (Ileus, Subileus). Es kann sein, dass sich der Darminhalt vor einem Stuhlpfropfen verflüssigt und schließlich unkontrolliert ausgeschieden wird (Überlaufenkopresis).

Nur in Einzelfällen entwickeln sich die Beschwerden später oder sogar erst im Erwachsenenalter.

Ursachen

Die Darmwand hat mehrere Schichten. Darin gibt Muskeln, Nervengeflechte und Anhäufungen von Nervenzellen (Ganglien). Die Ganglienzellen tragen zur Steuerung der Muskeln bei. Im Fall von Morbus Hirschsprung fehlen Ganglienzellen in der Darmwand des Kolons, also des Dickdarms. Das Fehlen von Ganglien wird Aganglionose genannt.

Der Hintergrund der Aganglionose ist, dass die Ganglienzellen während des Wachstums im Mutterleib nicht ihren Bestimmungsort erreichen. Denn diese Nervenzellen entstehen nicht im Darm, sondern in der Neuralleiste, in der sich auch die Nervenzellen des Gehirns und des Rückenmarks bilden. Sie migrieren normalerweise im Laufe der Schwangerschaft in den Darm. Bei Morbus Hirschsprung ist ihre Migration unvollständig.

Die Folge der Aganglionose ist, dass sich einige Muskeln übermäßig zusammenziehen (Kontraktion) und damit das betroffene Darmsegment verengen. Das führt zu einer Verstopfung. Der Darm wird also verlegt (Obstruktion), aber nicht etwa durch einen Fremdkörper, sondern durch die dauernde Kontraktion. Man spricht von einer funktionellen Obstruktion. Die Folge ist eine Dehnung (Dilatation) des Darmes vor dem verengten Segment.

Einige Gene sind bekannt, die mit der Krankheit zusammenhängen. Entsprechende Genveränderungen wurden bislang an mehr als 16 Stellen auf Chromosomen gefunden. Ungefähr 10 % der von Morbus Hirschsprung Betroffenen haben Trisomie 21 (Down-Syndrom). Selten besteht ein Zusammenhang mit Erkrankungen wie dem Ondine-Syndrom oder einer bestimmten Tumorerkrankung, die oft die Schilddrüse betrifft (multiple endokrine Neoplasie 2b). 

Häufigkeit

Morbus Hirschsprung ist die häufigste Ursache für einen akuten Darmverschluss (Ileus) im Neugeborenenalter. Die Häufigkeit beträgt unter den Lebendgeburten etwa 1:5.000. Insgesamt sind Jungen etwa 4-mal häufiger betroffen als Mädchen. Bei einer Erkrankung des gesamten Kolons ist das Verhältnis jedoch nahezu ausgeglichen. In 80–85 % sind die beiden letzten Abschnitte des Kolons (Rektosigmoid) betroffen.

Auch wenn die Erkrankung vererbt werden kann, sind die meisten Fälle nicht vererbt. Wenn in Ihrer Familie bereits eine Person erkrankt ist, beträgt das Risiko, dass Sie ebenfalls erkranken, 2–33 %. Der genaue Wert hängt davon ab, wie stark die Aganglionose bei dem erkrankten Familienmitglied ausgeprägt ist.

Untersuchungen

In der Praxis besprechen Sie, welche Symptome Sie beobachtet haben. Der Bauch Ihres Kindes wird vorsichtig untersucht. Es kann eine Ultraschalluntersuchung gemacht werden (Sonografie). Außerdem wird der Enddarm mit einem Finger untersucht (digital-rektale Untersuchung). Danach kann plötzlich eine große Menge Stuhl abgehen. Zu den weiterführenden Untersuchen zählen:

• Histologische Untersuchung einer Gewebeprobe: Dies gehört zu den wichtigsten Untersuchungsmethoden. Dazu werden ab der 6.–8. Lebenswoche Biopsien gemacht.
• Messung des Drucks der Afterschließmuskeln (anorektale Manometrie): Diese Untersuchung kann in den ersten 3 Lebensmonaten zu falschen Ergebnissen führen.
• Röntgen mit Kontrastmittel: Dies erfolgt zur Vorbereitung der Operation. Der dilatierte Darmabschnitt wird so sichtbar gemacht.
• Genetische Untersuchung: Es wird ein Screening auf eine bestimmte Genveränderung empfohlen. Die Untersuchung zielt auf das RET-Protoonkogen. Bei einer Mutation dieses Gens ist ggf. eine vorbeugende Behandlung des MEN-2-Syndroms möglich.

Keine Untersuchung vor der Geburt möglich

Es sind zwar einige beteiligte Gene bekannt; eine Untersuchung vor der Geburt ist aber kaum möglich, denn entsprechende Genveränderungen führen nicht immer dazu, dass sich tatsächlich ein Morbus Hirschsprung entwickelt. Auch die Ausprägung der Erkrankung ist variabel.

Behandlung

Morbus Hirschsprung wird mit einer Operation behandelt. So werden lebensgefährliche Komplikationen verhindert.

Vorbereitung der Operation

• Vor der Operation sollten 1- bis 3-mal täglich Einläufe mit einer Kochsalzlösung durchgeführt werden.
• Wenn das nicht ausreicht, dann kann es nötig werden, einen künstlichen Darmausgang zu schaffen (Stoma).
• Bei einer Obstruktion oder Anzeichen einer Enterokolitis wird Mageninhalt abgesaugt, um den Druck im Magen-Darm-Trakt zu senken (Dekompression). Dies geschieht mit einem dünnen Schlauch, der durch die Nase eingeführt wird (nasogastrale Sonde). Außerdem wird in diesem Fall intravenös Flüssigkeit gegeben und eine Therapie mit Antibiotika begonnen.

Operation

In der Regel ist kein sofortiger chirurgischer Eingriff notwendig, die Operation kann daher zu einem gewünschten Zeitpunkt (elektiv) durchgeführt werden. Sie erfolgt üblicherweise 2–3 Monate nach der Diagnosestellung. Der Eingriff sollte in einem erfahrenen Zentrum durchgeführt werden. Eine frühere Operation scheint keinen Mehrwert zu bieten.

Bei der Operation entfernt man den betroffenen Darmabschnitt. Oft führt der Weg durch den Darmausgang (transanale Operation) zum Erfolg. So wird eine offene Operation mit einem großen Hautschnitt vermieden. Außerdem sind die Schmerzen danach geringer als bei einer offenen Operation, und eine Nahrungsaufnahme über den Magen ist früher möglich. Ein weiterer Vorteil der transanalen Technik ist, dass es seltener zu Verklebungen von Darmabschnitten kommt.

Wenn alle Ganglien in der Wand des Kolons fehlen (totale Aganglionose), kann eine Darmtransplantation notwendig werden.

Nach der Operation

• 2–3 Wochen nach dem Eingriff sollte überprüft werden, ob sich krankhafte Einengungen (Strikturen) gebildet haben, die beispielsweise durch Narbenbildung entstehen können.
• Häufige Stühle in der ersten Zeit nach einer transanalen Operation sind normal.
• Gleiches gilt für eine leichte Hautentzündung (Dermatitis) in der Analregion.
• Es sollten regelmäßige Folgeuntersuchungen stattfinden, und zwar bis ins Erwachsenenalter hinein.